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ミスセンス変異の英語
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英訳・英語 missense mutation
「ミスセンス変異」の部分一致の例文検索結果
該当件数 : 11件
URAT1遺伝子上の多型をスクリーニングし、URAT1遺伝子の7種のミスセンス多型変異を同定した。例文帳に追加
The polymorphism on the URAT1 gene is screened to identify seven kinds of miss-sense polymorphic mutation. - 特許庁
本発明にかかる変異HCN4の遺伝子は、いわゆる野生型のHCN4の遺伝子であり、ミスセンス変異およびスプライシング部位での変異があることを特徴とする。例文帳に追加
The variant HCN4 gene is so-called wild type HCN4 gene and has missense mutation and mutation in a splice site. - 特許庁
本発明は疾患変異(ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など)を有するSCN2A遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。例文帳に追加
The present invention relates to SCN2A gene having disease mutation (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame shift mutation and splicing site mutation) and a primer and a probe for amplifying the gene. - 特許庁
本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるSCN2A遺伝子の疾患変異(ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など)の検出方法の提供。例文帳に追加
To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties. - 特許庁
G群色素性乾皮症原因遺伝子(XPG)のマウスにおける1〜100もしくは760〜860番目のアミノ酸を指定するコドンに相当するコドンの1つ以上が、ミスセンス変異もしくはナンセンス変異されたXPG変異遺伝子をもつ非ヒトモデル動物。例文帳に追加
This non-human model animal has an XPG-mutated gene in which one or more codons corresponding to codons specifying the amino acids of 1 to 100 or 760 to 860 in a mouse of XPG have been subjected to a missense mutation or a nonsense mutation. - 特許庁
ETF−QO遺伝子のcDNAの1519位のチミンがグアニンにミスセンス変異したポリヌクレオチドもしくはその一部またはそれらがコードするポリペプチドもしくはその一部等を利用してGAIIを診断する。例文帳に追加
The GAII is diagnosed by utilizing a polynucleotide having a cDNA of a ETF-QO gene of which thymine at the 1,519-position is converted to guanine by missense mutation, a part thereof, a polypeptide encoded thereby, a part thereof or the like. - 特許庁
さらに、これらの化合物は、ナンセンスまたはミスセンス突然変異により引き起こされるか媒介される哺乳動物における疾患状態を処置または予防するのに使用できる。例文帳に追加
Further, the compounds can be used to treat or prevent a disease state in a mammal caused or mediated by a nonsense or missense mutation. - 特許庁
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「ミスセンス変異」の部分一致の例文検索結果
該当件数 : 11件
AGT遺伝子のcDNAの751位のチミンがアデニンに且つ752位のグアニンがアデニンにミスセンス変異したポリヌクレオチドもしくはその一部またはそれらがコードするポリペプチドもしくはその一部等を利用してPH1を診断する。例文帳に追加
PH1 is diagnosed by using a polynucleotide having a structure of cDNA of AGT gene provided that the 751st thymine is changed to adenine and the 752nd guanine to adenine by missense mutation, a part of the polynucleotide, a polypeptide coded by the polynucleotide or a part of the polypeptide. - 特許庁
SSADH遺伝子のcDNAの517位のシトシンがチミンにおよび/または608位のシトシンがチミンにミスセンス変異したポリヌクレオチドもしくはその一部またはそれらがコードするポリペプチドもしくはその一部等を利用して4−HBAを診断する。例文帳に追加
4-HBA-uria is diagnosed by using a polynucleotide having a structure of cDNA of SSADH gene provided that the 517th cytosine is changed to thymine and/or the 608th cytosine to thymine by missense mutation, a part of the polynucleotide, a polypeptide coded by the polynucleotide or a part of the polypeptide. - 特許庁
本発明は、β−カテニン遺伝子の突然変異集中誘発地域(mutational hot spot region)内で発生可能な様々な突然変異を検出するためのβ−カテニンオリゴヌクレオチドマイクロチップ、前記マイクロチップの製造方法およびそれを用いてβ−カテニン遺伝子の突然変異を検出する方法に関するものであって、本発明の特異的なオリゴヌクレオチドはβ−カテニン遺伝子の特定突然変異集中コドン部位において様々なミスセンス突然変異と解読フレーム内欠失を検出できるように考案されたものである。例文帳に追加
The invention relates to β-catenin oligomucleotide microchip for detecting a variety of mutations at the mutational hot spots of β-catenin gene, and the manufacturing process thereof and the method for detecting mutations of the β-catenin gene, the oligonucleotides are designed to detect various missense mutations and for detecting in-frame deletions at codons of the mutational hot spots of β-catenin gene. - 特許庁
GAIIの病因となる電子伝達フラビン蛋白脱水素酵素(ETF−QO)をコードする遺伝子のcDNAの1096位のシトシンがチミンに、および1208位のシトシンがチミンにミスセンス変異したポリヌクレオチドもしくはその一部またはそれらがコードするポリペプチドもしくはその一部などを利用してGAIIの診断を行なう。例文帳に追加
The diagnosis of GAII is carried out by using a polynucleotide formed by the missense mutation of the 1096th cytosine to thymine and the 1208th cytosine to thymine in a cDNA of a gene encoding an electron transfer flavin protein dehydrogenase (ETF-QO) causing GAII, a part of the polynucleotide, a polypeptide encoded by the gene or a part of the polypeptide. - 特許庁
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※この記事は「北里大学医療衛生学部 医療情報学研究室」ホームページ内の「医学用語集」(2001.06.10. 改訂)の情報を転載しております。 | |
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