常染色体優性の英語

結節硬化症(TSC) は数多くの組織及び器官における広範囲にわたる増殖進行を特徴とする常染色体優性疾病である。例文帳に追加

Tuberous sclerosis (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by widespread development of growths in many tissues and organs. - 特許庁

加えて、ヒトにおける常染色体優性多発性嚢胞腎疾患に関連しうるPKD1遺伝子の変異を検出する方法。例文帳に追加

In addition, methods for detecting the PKD1 mutations that can be related to autosomal dominant polycystic kidney diseases in humans are provided. - 特許庁

常染色体優性遺伝とは、与えられた遺伝子のうちの1つのコピーに突然変異が存在する場合（すなわち、ヘテロ接合体保因者）に起こる遺伝的状態を意味する。例文帳に追加

autosomal dominant inheritance refers to genetic conditions that occur when a mutation is present in one copy of a given gene (i.e., the person is heterozygous).発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

常染色体優性高脂血症家系で発見されたNARC-1遺伝子に対する全エクソンのシークエンスを行い、Intron 1 C-161T 及び I474V遺伝子型が、血清総コレステロール値及び血清LDLコレステロール値に影響を与えることを見出した。例文帳に追加

The method comprises the following: The total exon for NARC-1 gene discovered in an autosomal dominant hyperlipemic family is sequenced and it is found that intron 1 C-161T and 1474V genotypes affect serum total cholesterol level and serum LDL(low-density lipoprotein) cholesterol level. - 特許庁

スパスチンをコードするＳＰＧ遺伝子、および最も頻繁な形態の常染色体性優性家族性痙性対麻痺の原因であるそのいくつかの突然変異の同定および特性決定方法の提供。例文帳に追加

To provide a method of identification and characterization of the SPG gene coding for spastin and some mutations thereof responsible for the most frequent form of autosomal dominant familial spastic paraplegia. - 特許庁

その中の突然変異が常染色体優性くる病（ＡＤＨＲ）に関係する線維芽細胞増殖因子-２３（ＦＧＦ２３）をコードする新規核酸、およびそれによりコードされるタンパク質。例文帳に追加

The protein is encoded thereby. - 特許庁

常染色体優性のがん感受性疾患が遺伝した際にみられるように、ある特定の遺伝子座に正常アレルと異常アレルが1つずつ存在している場合、正常アレルの消失はその遺伝子座における正常機能の完全な喪失を意味する。例文帳に追加

if there is one normal and one abnormal allele at a particular locus, as might be seen in an inherited autosomal dominant cancer susceptibility disorder, loss of the normal allele produces a locus with no normal function.発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

この発明の注意欠陥／多動性障害 (AD/HD) モデル非ヒト哺乳動物は、ヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんに関連するニューロンニコチン性アセチルコリン受容体α４サブユニット (CHRNA4) 遺伝子もしくはβ２サブユニット (CHRNB2) 遺伝子の非ヒト哺乳動物のDNAに遺伝子異常である遺伝子変異を変異導入し、かつ、特定のプローブを導入して得られる変異遺伝子を有している。例文帳に追加

The attention-deficit/hyperactivity disorder (AD/HD) model non-human mammal has a mutant gene obtained by mutation transfer of a gene mutant that is a gene abnormality to a non-human mammal DNA having a neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) gene or a β2 subunit (CHRNB2) gene relating to human autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, and further by introducing a specific probe. - 特許庁