遺伝的症候群の英語

本発明の装置を用いて、２２ｑ１１．２欠損症候群の責任遺伝子であるＵＦＤ１Ｌ遺伝子の量をＴａｑＭａｎ定量的ＰＣＲ法により定量し、その欠損を調べることにより、２２ｑ１１．２欠損症候群を診断する事が可能となった。例文帳に追加

The 22q11.2 deletion syndrome can be diagnosed by determining the amount of UFDIL gene which is a responsible gene of the 22q11.2 deletion syndrome according to a TaqMan quantitative PCR method and examining the deletion thereof using the apparatus. - 特許庁

コルチコイド抵抗性ネフローゼ症候群に関与するタンパク質をコードするＮＰＨＳ２遺伝子と称される新規遺伝子、並びに新規に同定されたヌクレオチド配列及びアミノ酸の診断的及び治療的使用を提供する。例文帳に追加

The invention concerns the new gene, called NPHS2 gene encoding a protein relating to cortico-resistant nephrotic syndrome and use of the newly identified nucleotide sequence and amino acids for diagnosis and treatment. - 特許庁

ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群に関与するＮＰＨＳ２遺伝子、上記遺伝子によりコードされるタンパク質、並びにそれらの診断的及び治療的使用例文帳に追加

NPHS2 GENE RELATING TO STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME AND PROTEIN ENCODED BY THE SAME, AND USE FOR TREATMENT AND DIAGNOSIS THEREOF - 特許庁

染色不活化（X inactivation）機構により機能していないもう一方のX染色体上の対立遺伝子となる正常なMeCP2遺伝子を、人為的に賦活化し発現させる作用を有する物質を有効成分とするRett症候群を治療する医薬。例文帳に追加

The drug for treating Rett syndrome comprises, as the active ingredient, a substance artificially activating and expressing normal MeCP2 gene serving as an allele on the other X chromosome being nonfunctional due to the chromosome inactivation (X inactivation) mechanism. - 特許庁

各疑わしい遺伝子再配列を含む領域における標的染色体物質の座位に各々が相補的である標識された異種の核酸断片の混合物からなる高度コンプレッキシティ核酸プローブを使用して、インシトゥ ハイブリダイゼーションを行い、隣接する遺伝子症候群を検出する。例文帳に追加

The contiguous gene syndromes are detected by in situ hybridization carried out by using a high complexity nucleic acid probes comprising a mixture of labeled heterogeneous nucleic fragments which are complementary to loci of target chromosomes in a region containing suspicious genetic rearrangements. - 特許庁

各疑わしい遺伝子再配列を含む領域における標的染色体物質の座位に各々が相補的である標識された異種の核酸断片の混合物からなる高度コンプレッキシティ核酸プローブを使用して、インシトゥハイブリダイゼーションを行い、隣接する遺伝子症候群を検出する。例文帳に追加

In situ hybridization is carried out by using a high complexity nucleic acid probes comprising a mixture of labeled heterogeneous nucleic fragments which are complementary to loci of target chromosomes in a region containing suspicious genetic rearrangements to detect contiguous gene syndromes. - 特許庁

８７１名のメタボリック症候群（ＭＳ）患者と、４６６名の対照者とを合わせた１３３７名の日本人について、ミトコンドリアゲノムのコード領域における多型に関する遺伝子型を決定することにより、１０個の代表的なハプログループ（Ｆ，Ｂ，Ａ，Ｎ９ａ，Ｍ７ａ，Ｍ７ｂ，Ｇ１，Ｇ２，Ｄ５及びＤ４）に分類した。例文帳に追加

Genotypes related to a polymorphism in a code region of mitochondrial genome are determined for 1337 Japanese persons of 871 metabolic syndrome (MS) patients and 466 controls so that human mitochondrial DNAs are classified into 10 typical haplogroups (F, B, A, N9a, M7a, M7b, G1, G2, D5 and D4). - 特許庁

各疑わしい遺伝子再配列を含む領域における標的染色体物質の座位に各々が相補的である標識された異種の核酸断片の混合物からなる高度コンプレッキシティ核酸プローブを使用して、インシトゥ ハイブリダイゼーションを行い、隣接する遺伝子症候群を検出する。例文帳に追加

A high degree complexity nucleic acid probe comprising a mixture of labeled hetero nucleic acid fragment pieces in which individuals are complementary is used to carry out in situ hybridization on the locus of the target chromosomal substance in the area including each suspect gene rearrangement to detect neighboring gene syndrome. - 特許庁