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Weblio 辞書 > 英和辞典・和英辞典 > JST科学技術用語日英対訳辞書 > Smith-Lemli-Opitz syndromeの意味・解説 
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Smith-Lemli-Opitz syndromeとは 意味・読み方・使い方

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意味・対訳 スミス・レムリ・オピッツ症候群、Smith-Lemli-Opitz症候群


JST科学技術用語日英対訳辞書での「Smith-Lemli-Opitz syndrome」の意味

Smith‐Lemli‐Opitz syndrome

スミス‐レムリ‐オピッツ症候群

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英和医学用語集での「Smith-Lemli-Opitz syndrome」の意味

Smith-Lemli-Opitz syndrome

スミス・レムリ・オピッツ症候群

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ライフサイエンス辞書での「Smith-Lemli-Opitz syndrome」の意味

Smith-Lemli-Opitz syndrome

** シソーラス 共起表現 Scholar, Entrez, Google, WikiPedia
(コレステロール代謝異常による先天性奇形)
スミス・レムリ・オピッツ症候群 , Smith-Lemli-Opitz症候群
関連語
RSH syndrome
同義語（異表記）
7-Dehydrocholesterol Reductase Deficiency
Hyperotosis Corticalis Generalisata Familiaris
Lethal Acrodysgenital Syndrome
RSH Syndrome
RSH-SLO Syndrome
RSH症候群
Rutledge Friedman Harrod Syndrome
Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome
Sex Reversal Polydactyly
SLO Syndrome
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Smith-Lemli-Opitz症候群
type 1 Smith Lemli Opitz syndrome
Type 1 Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Type 2 Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Type I Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Type II Smith-Lemli-Opitz Syndrome
スミス・レムリ・オピッツ症候群
概念ツリー
先天性および遺伝性疾患　Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
先天性異常　Congenital Abnormality
多発性奇形　Multiple Abnormality
スミス・レムリ・オピッツ症候群　Smith-Lemli-Opitz Syndrome
先天性および遺伝性疾患　Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
先天性遺伝疾患　Inborn Genetic Disease
先天性代謝異常　Inborn Error of Metabolism
先天性脂質代謝異常　Inborn Error of Lipid Metabolism
スミス・レムリ・オピッツ症候群　Smith-Lemli-Opitz Syndrome
先天性および遺伝性疾患　Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
先天性遺伝疾患　Inborn Genetic Disease
先天性代謝異常　Inborn Error of Metabolism
先天性ステロイド代謝異常　Inborn Error of Steroid Metabolism
スミス・レムリ・オピッツ症候群　Smith-Lemli-Opitz Syndrome
栄養代謝疾患　Nutritional and Metabolic Disease
代謝疾患　Metabolic Disease
脂質代謝障害　Lipid Metabolism Disorder
脂質異常症　Dyslipidemia
スミス・レムリ・オピッツ症候群　Smith-Lemli-Opitz Syndrome
栄養代謝疾患　Nutritional and Metabolic Disease
代謝疾患　Metabolic Disease
先天性代謝異常　Inborn Error of Metabolism
先天性脂質代謝異常　Inborn Error of Lipid Metabolism
スミス・レムリ・オピッツ症候群　Smith-Lemli-Opitz Syndrome
栄養代謝疾患　Nutritional and Metabolic Disease
代謝疾患　Metabolic Disease
先天性代謝異常　Inborn Error of Metabolism
先天性ステロイド代謝異常　Inborn Error of Steroid Metabolism
スミス・レムリ・オピッツ症候群　Smith-Lemli-Opitz Syndrome

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遺伝子名称シソーラスでの「Smith-Lemli-Opitz syndrome」の意味

Smith-Lemli-Opitz syndrome

human遺伝子名Smith-Lemli-Opitz syndrome
同義語（エイリアス）7-DHC reductase; 7-dehydrocholesterol reductase; Putative sterol reductase SR-2; Sterol delta-7-reductase; D7SR; SLOS; DHCR7
SWISS-PROTのIDSWISS-PROT:Q9UBM7
EntrezGeneのIDEntrezGene:1717
その他のDBのIDHGNC:2860

本文中に表示されているデータベースの説明

SWISS-PROT
スイスバイオインフォマティクス研究所と欧州バイオインフォマティクス研究所によって開発・運営されているタンパク質のアミノ酸配列のデータベース。
EntrezGene
NCBIによって運営されている遺伝子データベース。染色体上の位置、配列、発現、構造、機能、ホモロジーデータなどが含まれている。
HGNC
HUGO遺伝子命名法委員会により運営される、ヒト遺伝子に関するデータベース。
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Wiktionary英語版での「Smith-Lemli-Opitz syndrome」の意味

Smith-Lemli-Opitz syndrome

語源

Named after David Weyhe Smith, Luc Lemli, and John Marius Opitz, three researchers who described it.

名詞

Smith-Lemli-Opitz syndrome (uncountable)

  1. A congenital failure of cholesterol synthesis, with effects ranging from mild intellectual disability to lethal malformations.
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ウィキペディア英語版での「Smith-Lemli-Opitz syndrome」の意味

Smith-Lemli-Opitz syndrome

出典:『Wikipedia』 (2011/05/18 00:52 UTC 版)

英語による解説
ウィキペディア英語版からの引用
引用
Smith-Lemli-Opitz syndrome (also SLOS, or 7-dehydrocholesterol reductase deficiency) is an autosomal recessive metabolic and developmental congenital disorder that causes the inability to correctly produce or synthesize cholesterol due to a low occurrence of the 7-DHC reductace enzyme.
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「Smith-Lemli-Opitz syndrome」の意味に関連した用語
意味 
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