みおくろぬすせいの英語

良性の家族性新生児痙攣ならびにローランド癲癇（ＢＦＮＣ）および若年性ミオクローヌス癲癇の分子的基礎を提供する。例文帳に追加

To provide a molecular basis of benign familial neonatal convulsion and rolandic epilepsy (BFNC) and juvenile myoclonus epilepsy. - 特許庁

さらに、KCQN２中に突然変異を有する１つのBFNC家族における数人のメンバーは、ローランド癲癇をも示し、若年性ミオクローヌスを有する１人の個人はＫＣＮＱ３の別のエキソンに突然変異を有している。例文帳に追加

Furthermore, some members of one of the BFNC families with a mutation in KNCQ2 also exhibits rolandic epilepsy and one individual with juvenile myoclonus epilepsy has a mutation in an alternative exon of KCNQ3. - 特許庁

ミオクローヌス等の発生の位置（領域）及び時間、並びに時間的変動を、（身体に対して網羅的に）空間的及び時間的高解像度で検出してマッピングできる装置がない。例文帳に追加

To solve a problem wherein there is no mapping apparatus capable of detecting the location (region) and time of generation of myoclonus and the temporal fluctuation at high spatial (covering the whole body) and temporal resolution. - 特許庁

本発明者らは７７名の重症乳児ミオクロニーてんかん（ＳＭＥＩ）または非定型ＳＭＥＩと診断されたの患者のうちの、二次性全般化けいれん性発作を伴う難治症候性局在関連性てんかんの１名の患者のＳＣＮ２Ａ遺伝子において、Ｒ１０２Ｘを生じるナンセンス変異（一塩基変異（ｃ．３０４Ｃ→Ｔ））を見いだした。例文帳に追加

The present inventors found a nonsense mutation [monobasic mutation (c.304C→T)] producing R102X in a SCN2A gene of one patient of intractable symptomatic localization-related epilepsy accompanied by secondary generalized convulsive seizure among 77 patients diagnosed as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) or atypical SMEI. - 特許庁

安全かつ経口投与で高い効力を有するミトコンドリア病、特に慢性進行性外眼筋麻痺症候群（ＣＰＥＯ）、ＭＥＲＲＦ（赤色ぼろ線維を持つミトコンドリア異常を伴うミオクローヌスてんかん）、ＭＥＬＡＳ（ミトコンドリア筋症脳症高乳酸血症、脳卒中様症状）、ミトコンドリア遺伝子変異による糖尿病、心筋症、アルツハイマー痴呆症、聴覚障害、網膜変性疾患等の予防又は治療薬を提供すること。例文帳に追加

To obtain a prophylactic or therapeutic agent having safety and high efficacy by oral administration, against mitochondrial disease, especially chronic progressive external ophthalmoplegia syndrome(CPEO), MERRF(myoclonus epilepsy with ragged-red fiber), MELAS(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke) and diabetes, cardiomyopathy, Alzheimer's dementia, auditory difficulties, and retinal degenerative disease caused by mitochondrial genetic variation. - 特許庁