ナンセンス変異の英語

ナンセンス変異を起因とする遺伝子発現抑制による脂肪酸組成改変技術例文帳に追加

TECHNIQUE FOR MODIFYING FATTY ACID COMPOSITION VIA SUPPRESSION OF GENE EXPRESSION CAUSED BY NONSENSE MUTATION - 特許庁

リードスルー活性を有する新規化合物及び該誘導体を含むナンセンス突然変異型疾患の治療薬の提供。例文帳に追加

To provide a novel compound having readthrough activity and a therapeutic agent for diseases caused by nonsense mutations which contains the derivative. - 特許庁

本発明は疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）を有するＳＣＮ２Ａ遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。例文帳に追加

The present invention relates to SCN2A gene having disease mutation (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame shift mutation and splicing site mutation) and a primer and a probe for amplifying the gene. - 特許庁

本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。例文帳に追加

To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties. - 特許庁

また、ω−３脂肪酸不飽和化酵素遺伝子にナンセンス変異が導入された変異ω−３脂肪酸不飽和化酵素遺伝子が挿入されており、かつ該変異ω−３脂肪酸不飽和化酵素遺伝子が発現している植物とする。例文帳に追加

Furthermore, a plant in which the mutant ω-3 fatty acid desaturating enzyme gene comprising the nonsense mutation introduced to the ω-3 fatty acid desaturase gene is inserted and the mutant ω-3 fatty acid desaturase gene is expressed is provided. - 特許庁

Ｇ群色素性乾皮症原因遺伝子（ＸＰＧ）のマウスにおける１〜１００もしくは７６０〜８６０番目のアミノ酸を指定するコドンに相当するコドンの１つ以上が、ミスセンス変異もしくはナンセンス変異されたＸＰＧ変異遺伝子をもつ非ヒトモデル動物。例文帳に追加

This non-human model animal has an XPG-mutated gene in which one or more codons corresponding to codons specifying the amino acids of 1 to 100 or 760 to 860 in a mouse of XPG have been subjected to a missense mutation or a nonsense mutation. - 特許庁

さらに、これらの化合物は、ナンセンスまたはミスセンス突然変異により引き起こされるか媒介される哺乳動物における疾患状態を処置または予防するのに使用できる。例文帳に追加

Further, the compounds can be used to treat or prevent a disease state in a mammal caused or mediated by a nonsense or missense mutation. - 特許庁