伴性遺伝子の英語

哺乳動物においてシュタルガルト病を処置するための、あるいは変異ＡＢＣＡ４遺伝子または変異ＥＬＯＶ４遺伝子を有する哺乳動物における疾患または状態を処置または予防するための組成物であって、前記疾患または状態が、劣性色素性網膜症、錐体−杆体ジストロフィー、劣性錐体−杆体ジストロフィー、または非滲出性加齢性黄斑変性であるレチノイドに関連する生理学的な徴候を伴う障害を処置するための方法および組成物の提供。例文帳に追加

To provide methods and compositions for treating Stargardt Disease in a mammal, or for treating or preventing diseases or conditions in a mammal having a mutant ABCA4 gene or a mutant ELOV4 gene, the methods and compositions for treating disorders associated with retinoid-related physiological manifestations, wherein the diseases or conditions are recessive retinitis pigmentosa, cone-rod dystrophy, recessive cone-rod dystrophy, or nonexudative age-related macular degeneration. - 特許庁

本発明者らは７７名の重症乳児ミオクロニーてんかん（ＳＭＥＩ）または非定型ＳＭＥＩと診断されたの患者のうちの、二次性全般化けいれん性発作を伴う難治症候性局在関連性てんかんの１名の患者のＳＣＮ２Ａ遺伝子において、Ｒ１０２Ｘを生じるナンセンス変異（一塩基変異（ｃ．３０４Ｃ→Ｔ））を見いだした。例文帳に追加

The present inventors found a nonsense mutation [monobasic mutation (c.304C→T)] producing R102X in a SCN2A gene of one patient of intractable symptomatic localization-related epilepsy accompanied by secondary generalized convulsive seizure among 77 patients diagnosed as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) or atypical SMEI. - 特許庁

安全かつ経口投与で高い効力を有するミトコンドリア病、特に慢性進行性外眼筋麻痺症候群（ＣＰＥＯ）、ＭＥＲＲＦ（赤色ぼろ線維を持つミトコンドリア異常を伴うミオクローヌスてんかん）、ＭＥＬＡＳ（ミトコンドリア筋症脳症高乳酸血症、脳卒中様症状）、ミトコンドリア遺伝子変異による糖尿病、心筋症、アルツハイマー痴呆症、聴覚障害、網膜変性疾患等の予防又は治療薬を提供すること。例文帳に追加

To obtain a prophylactic or therapeutic agent having safety and high efficacy by oral administration, against mitochondrial disease, especially chronic progressive external ophthalmoplegia syndrome(CPEO), MERRF(myoclonus epilepsy with ragged-red fiber), MELAS(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke) and diabetes, cardiomyopathy, Alzheimer's dementia, auditory difficulties, and retinal degenerative disease caused by mitochondrial genetic variation. - 特許庁

野生のリコペルシコン・ヒルスツム（ＬＡ１７７７）種からの遺伝子移入を伴うリコペルシコン・エスクレンタム種のゲノムを含むトマト果実を有するトマトペースト、ソース、ケチャップであって、前記トマト果実は、トマト植物に付いたまま自然乾燥する能力を有し、概して細菌性腐敗を伴わないその自然乾燥が、通常の熟した状態での収穫段階の後に植物に付いた状態のままにされたトマト果実表皮のしわにより定められることを特徴とするトマトペースト、ソース、ケチャップ。例文帳に追加

A tomato paste, sauce or ketchup includes a tomato fruit which includes a genome of the Lycopersicon esculentum species also having an introgression from a wild Lycopersicon hirsutum LA1777 species, the tomato fruit characterized by a capability of natural dehydration while on a tomato plant, natural dehydration being defined as wrinkling of skin of the tomato fruit when the fruit is allowed to remain on the plant after a norma ripe harvest stage, the natural dehydration being generally unaccompanied by microbial spoilage. - 特許庁

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（ＤＭＲＶ）や遺伝性封入体ミオパチー（ＨＩＢＭ）等のＧＮＥ遺伝子の機能喪失型変異による筋疾患の病態解析と治療法開発に有用な非ヒト哺乳動物の提供、前記非ヒト哺乳動物の製造方法の提供、並びに前記非ヒト哺乳動物を用いたこれらの筋疾患の治療薬についてのスクリーニング方法を提供すること。例文帳に追加

To provide a nonhuman mammal useful for analysis of morbid state and development of therapy of skin diseases caused by function loss type variation of GNE gene such as Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV) or Hereditary Inclusion Body Myopathies (HIBM) and to provide a method for producing the nonhuman mammal and to provide a method for screening therapeutic agents for these skin diseases by using the nonhuman mammal. - 特許庁