常染色体遺伝子の英語

常染色体の劣性遺伝子が2本とも異常な場合に発現する遺伝疾患例文帳に追加

a disease caused by the presence of two recessive mutant genes on an autosome発音を聞く  - 日本語WordNet

17番染色体にある遺伝子で、正常な状態では細胞増殖の抑制に関与している。例文帳に追加

a gene on chromosome 17 that normally helps to suppress cell growth.発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

13番染色体にある遺伝子で、正常な状態では細胞増殖の抑制に関与している。例文帳に追加

a gene on chromosome 13 that normally helps to suppress cell growth.発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

染色体異常を検出するに当たり、複数の座の遺伝子再配列を同時に検出する。例文帳に追加

To simultaneously detect genetic rearrangements of multiple loci when detecting chromosome abnormality. - 特許庁

常染色体性劣性神経変性異常である脊髄性筋萎縮症遺伝子が第５染色体の領域にマッピングされていたことを見出した。例文帳に追加

The gene for autosomal recessive neurodegenerative disorder spinal muscular atrophy has been found to be mapped to a region of chromosome 5. - 特許庁

染色不活化（X inactivation）機構により機能していないもう一方のX染色体上の対立遺伝子となる正常なMeCP2遺伝子を、人為的に賦活化し発現させる作用を有する物質を有効成分とするRett症候群を治療する医薬。例文帳に追加

The drug for treating Rett syndrome comprises, as the active ingredient, a substance artificially activating and expressing normal MeCP2 gene serving as an allele on the other X chromosome being nonfunctional due to the chromosome inactivation (X inactivation) mechanism. - 特許庁

ＲＮＡ−ＦＩＳＨ法により染色体上における所定の遺伝子発現の有無を判定し、この判定結果に基づいて染色体機能異常の判定を行なうことを特徴とする遺伝子疾患の診断に有用な染色体機能異常の検査方法。例文帳に追加

This method for examining the chromosomal function abnormality, which is useful for diagnosing the genetic disease, is characterized by judging the presence or absence of a prescribed genetic expression on a chromosome by RNA-FISH (fluorescence in situ hybridization) method and judging the chromosomal function abnormality on the basis of the judgment result. - 特許庁

この発明の注意欠陥／多動性障害 (AD/HD) モデル非ヒト哺乳動物は、ヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんに関連するニューロンニコチン性アセチルコリン受容体α４サブユニット (CHRNA4) 遺伝子もしくはβ２サブユニット (CHRNB2) 遺伝子の非ヒト哺乳動物のDNAに遺伝子異常である遺伝子変異を変異導入し、かつ、特定のプローブを導入して得られる変異遺伝子を有している。例文帳に追加

The attention-deficit/hyperactivity disorder (AD/HD) model non-human mammal has a mutant gene obtained by mutation transfer of a gene mutant that is a gene abnormality to a non-human mammal DNA having a neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) gene or a β2 subunit (CHRNB2) gene relating to human autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, and further by introducing a specific probe. - 特許庁