異常塩基の英語

性分化異常症における多因子疾患に対する感受性を評価する評価方法、並びに、多因子疾患と相関性のある単一塩基多型（single nucleotide polymorphism; SNP）を有するヒト エストロゲン受容体遺伝子、そのＳＮＰを示す塩基を含むＤＮＡ、及びそのＤＮＡからなる診断マーカーを提供すること。例文帳に追加

To provide an evaluation method for evaluating the sensitivity to a multifactorial disease in sexual dysdifferentiation; to provide a human estrogen receptor gene having single nucleotide polymorphism (SNP) correlated with the multifactorial disease; to provide a DNA containing bases exhibiting the SNP; and to provide a diagnostic marker comprising the DNA. - 特許庁

突然変異体nyc1-1についてこれら２つの遺伝子間の領域の塩基配列を解析したところ、両遺伝子間に存在するP0452F10.4遺伝子の1塩基置換の存在が確認され、突然変異体nyc1-1ではこの遺伝子のスプライシングの異常が起きていることが推定された。例文帳に追加

When the base sequence of a region between the two genes in the mutant nyc1-1 was analyzed, the presence of one base replacement of P0452F10.4 gene existing between both the genes was confirmed, and it was estimated that the abnormal splicing of the gene was caused in the mutant nyc1-1. - 特許庁

熱安定性、アルカリ安定性が向上しているとともに、優れたミスマッチ結合力、分子認識力を有する化合物、この化合物の固定化物、この化合物を用いたミスマッチ塩基対の検出方法、当該方法に用いられるキット、並びに塩基配列の異常の検出方法とを提案する。例文帳に追加

To provide a compound which is improved in thermal stability and alkali stability, which has superior mismatch bonding power and molecule recognition power, an immobilized substance of the compound, a method of detecting mismatched base pair using the compound, a kit to be used for the method, and a method of detecting abnormality of base sequence. - 特許庁

本発明は、一塩基以上の遺伝子異常を短時間、且つ簡単、正確に検出することができる電気泳動タイプの遺伝子診断装置において、密閉流路内の気泡を検出し通知する機構を提供することを目的とする。例文帳に追加

To provide an electrophoretic device for gene diagnosis, simply and accurately detecting abnormality of one or more base in genes in a short time and having an apparatus for detecting a bubble in a closed flow pass and informing. - 特許庁

プラダーウィリ症候群（非欠失例）患者、アンジェルマン症候群（非欠失例）患者及びＸ不活化不全症候群患者のいずれの患者の診断にも有用な染色体機能異常の検査方法であって、ＤＮＡ塩基の変換ステップを必要としない染色体ベースの、遺伝子疾患の診断に有用な染色体機能異常の検査方法を提供する。例文帳に追加

To provide a method for examining chromosomal function abnormality, which is useful for diagnosing any patient of Prader-Willi syndrome (non-deleted example) patient, Angelman syndrome (non-deleted example) patient, and X-chromosome inactivation syndrome patient, and is useful for diagnosing the genetic disease based on the chromosome without needing a step for converting DNA bases. - 特許庁

言語中立的語彙又は(ドイツ語又は英語による)フリーテキストを使用した他の関連情報。フリーテキストはその言語により説明の主要部分において反復すべきである(本基準(35)を参照)。(48)表2及び表4に記載された修飾塩基又は修飾／異常L-アミノ酸が配列に存在する場合は，(48)表 2及び表 4からの当該塩基又はアミノ酸に関連する記号を使用しなければならない。例文帳に追加

any other relevant information, using language neutral vocabulary, or free text(in German or English); any free text is to be repeated in the main part of the description in the language thereof (see paragraph 35of this Standard); where any modified base or modified/unusual L-amino acid appearing in paragraph 48, tables 2 and 4, is in the sequence, the symbol associated with that base or amino acid from paragraph 48, tables 2 and 4, should be used発音を聞く  - 特許庁

一塩基以上の遺伝子異常を短時間、且つ簡単、正確に検出することができ、小型、軽量、安価、低ランニングコストで、診断を自動化することができる遺伝子診断装置及び遺伝子診断方法を提供することを目的とする。例文帳に追加

To provide a device and a method capable of detecting a gene defect of one or more bases in a short time, easily, and accurately, and automating diagnosis with compactness, lightweight, a low price, and a low running cost. - 特許庁