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Metachromatic leukodystrophyとは 意味・読み方・使い方
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意味・対訳 異染性白質ジストロフィー
「Metachromatic leukodystrophy」の部分一致の例文検索結果
該当件数 : 1件
To provide methods for producing and purifying a recombinant arylsulfatase A (rASA) enzyme, and to provide use of rASA obtained by the method for preventing or alleviating symptoms associated with metachromatic leukodystrophy.例文帳に追加
組換えアリールスルファターゼA(rASA)酵素の製造及び精製の方法、並びにこの方法により得られたrASAの、異染色性白質ジストロフィーに関連する症状の予防又は緩和のための使用。 - 特許庁
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ライフサイエンス辞書での「Metachromatic leukodystrophy」の意味 |
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metachromatic leukodystrophy
Wiktionary英語版での「Metachromatic leukodystrophy」の意味 |
metachromatic leukodystrophy
名詞
metachromatic leukodystrophy (複数形 metachromatic leukodystrophies)
- (medicine) Any of a range of genetic metabolic disorders caused by defective genes for arylsulfatase enzymes,
especially, a deficiency in the enzyme ARSA (arylsulfatase A).- 2010, Michael C. Brodsky, Pediatric Neuro-Ophthalmology, Springer, page 478,
- Metachromatic leukodystrophy is an autosomal recessive disorder that is usually caused by mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene on chromosome 22q13.31. […] Several molecular forms of arylsulfatase A exist and may account for the different phenotypes of metachromatic leukodystrophy.
- 2013, Perry K. Richardson, Scott T. Demarest, 27: Inherited Metabolic Neuropathies, Bashar Katirji, Henry J. Kaminski, Robert L. Ruff (editors), Neuromuscular Disorders in Clinical Practice, Springer, page 558,
- The leukodystrophies are lysosomal storage disorders (lipidoses) affecting myelin. The metachromatic leukodystrophies (MLD) are a heterogeneous group of disorders characterized by demyelination in the central and peripheral nervous system and accumulation of galactosyl sulfatide (cerebroside sulfate) in glia, Schwann cells, and macrophages.
- 2014, Juan M Bilbao, Robert E Schmidt, Biopsy Diagnosis of Peripheral Neuropathy, Springer, page 429,
- The metachromatic leukodystrophies (MLD) are caused by defective activity of the arylsulfatase enzyme system, with a consequent accumulation of sulfatides. The most common variant (Phenotype MIM#250100) is caused by a defect in the arylsulfatase A gene (ARSA, protein product cerebroside sulfatase).
- 2010, Michael C. Brodsky, Pediatric Neuro-Ophthalmology, Springer, page 478,
Further reading
- Arylsulfatase A on Wikipedia.
ウィキペディア英語版での「Metachromatic leukodystrophy」の意味 |
Metachromatic leukodystrophy
出典:『Wikipedia』 (2011/03/30 16:34 UTC 版)
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意味 | 例文 (1件) |
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