本発明は、哺乳動物筋肉組織において特異的な局在を示す、ジヒドロリポアミド・スクシニル転移酵素の選択的スプライシング変異体である新規ポリペプチド、該ポリペプチドをコードするDNA、および該ポリペプチドの製造方法に関する。 The present invention provides a new polypeptide which is a selective splicing mutant of dihydrolipoamide succinyl transferase exhibiting a specific localization in a mammal muscle tissue and DNA encoding the polypeptide and provides a method for producing the polypeptide. - 特許庁
被験者の染色体上のミトコンドリアα−ケトグルタル酸脱水素酵素複合体のジヒドロリポアミドサクシニル転移酵素(DLST)遺伝子において、両対立遺伝子のうち少なくとも一方の対立遺伝子が、その第19117番目の塩基がアデニンであり、かつ第19183番目の塩基がシトシンである配列を有するものであるか否かを解析する。 In a dihydrolipoamide succinyl transferase (DLST) gene of mitochondria α-ketoglutaric acid anhydrase complex on a chromosome of an examinee, whether or not at least one allele of both alleles has a sequence in which 19117 base is adenine and 19183 base is cytosine is analyzed. - 特許庁