To provide a long chain polymerase chain reaction method by which a high GC (guanine and cytosine) content repeated sequence can be amplified, and to provide a method for simply diagnosing facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) in high reliability. 高GC含量で繰り返しのある配列を増幅できる長鎖PCR法、および簡便で信頼性の高い顔面肩甲上腕筋ジストロフィ(FSHD)の診断法を提供する。 - 特許庁
The method for diagnosing facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) comprises amplifying a genome region characteristic to the high GC content repeated sequence with a primer set specific to the fourth chromosome 4q35 by the PCR method, and then confirming the repeating number by an electrophoresis. このPCR法により、第4染色体4q35に特異的なプライマーセットを使用して、高GC含量で繰り返しのあるFSHDに特徴的なゲノム領域を増幅し、その反復数を電気泳動により確認する診断法。 - 特許庁