The present invention relates to SCN2A gene having disease mutation (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame shift mutation and splicing site mutation) and a primer and a probe for amplifying the gene. 本発明は疾患変異(ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など)を有するSCN2A遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。 - 特許庁