「Mutations」を含む例文一覧(176)

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  • a person who inherits certain mutations (changes) in a brca2 gene has a higher risk of getting breast, ovarian, prostate, and other types of cancer.
    突然変異を起こした（変化した）brca2遺伝子を受け継いだ人では、乳がん、卵巣がん、前立腺がん、および他の種類のがんの発生リスクが高くなる。 - PDQ®がん用語辞書 英語版
  • somatic mutations can occur in any of the cells of the body except the germ cells (sperm and egg) and therefore are not passed on to children.
    体細胞突然変異はほぼ全ての細胞に起こりうるが、胚細胞（精子および卵子）では起こらないため、子供に受け継がれることはない。 - PDQ®がん用語辞書 英語版
  • To provide a method for using the combination of arm mutations with two or more spacer mutations separately independently functioning in a method for gene recombination using a recombinase Cre, and each target site of Cre composed of a spacer region, and a left arm region and a right arm region arranged on the left and the right, respectively.
    組換え酵素Creと、スペーサー領域、並びにその左右にそれぞれ配置された左アーム領域及び右アーム領域からなる、Creのターゲットサイトとを用いる遺伝子組換え方法における、アーム変異と、２以上の各々独立して機能するスペーサー変異との組み合わせ使用方法を提供する。 - 特許庁
  • The present invention provides isolated nucleic acid molecules encoding a Herpesviridae thymidine kinase enzyme comprising one or more mutations, at least one of the mutations encoding an amino acid substitution located toward the N-terminus from a DRH nucleoside binding site which increases a biological activity of the thymidine kinase, as compared to unmutated thymidine kinase.
    本発明は、１つ以上の変異を含むＨｅｒｐｅｓｖｉｒｉｄａｅチミジンキナーゼ酵素をコードする単離された核酸分子を提供し、変異のうちの少なくとも１つは、非変異型チミジンキナーゼと比較して、チミジンキナーゼの生物学的活性を増大させるＤＲＨヌクレオシド結合部位からＮ末端の方向に位置するアミノ酸置換をコードする。 - 特許庁
  • The present invention relates to germline mutations in the BRCA1 gene and their use in the diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer, and to methods and materials used to isolate and detect a human breast and ovarian cancer predisposing gene (BRCA1).
    ヒト乳癌および卵巣癌に対する病気素因遺伝子(ＢＲＣＡ１)を単離し、かつ、検出するのに用いる方法および材料の使用。 - 特許庁
  • Furthermore, a method for efficiently identifying an FH-related gene mutation by analyzing the frequency and the rate of FH-related gene mutations frequently seen particularly among the Japanese is provided.
    さらに、患者、特に日本人に多いFH関連遺伝子変異の頻度及びその割合を解析して、効率的にFH関連遺伝子変異を特定する方法を提供した。 - 特許庁
  • The methods are useful for detecting and identifying genetic mutations or the presence of disease-causing microorganisms in heterogeneous biological samples.
    本発明の方法は、異質性生体試料において、遺伝子突然変異または疾患を引き起こす微生物の存在を検出および同定する際に有用である。 - 特許庁
  • Thereby, one skilled in the art can avoid misinterpretations of changes in the gene and/or protein sequence, and determine the presence of a normal sequence and of mutations of BRCA2.
    当業者は、遺伝子および／またはタンパク質の配列における変化の誤解釈を回避し、ＢＲＣＡ２の正常な配列および変異の存在を決定できる。 - 特許庁
  • The compositions includes polynucleotides, and oligonucleotide portions thereof, of a PKD1 gene and of PKD1 gene mutants that are useful for detecting PKD1 mutations, and that can be diagnostic of a PKD1-associated disorder.
    PKD1変異の検出に有用であり、且つPKD1関連障害の診断が可能な、PKD1遺伝子およびPKD1遺伝子変異体のポリヌクレオチドおよびそのオリゴヌクレオチド部分を含む組成物。 - 特許庁
  • TWO KINDS OF LIPOPROTEIN LIPASE (LPL) GENETIC MUTATIONS TO CAUSE HYPERTRIGLYCERIDEMIA AND LPL MUTATION DETECTION KIT FOR DIAGNOSING HYPERTRIGLYCERIDEMIA USING THE SAME
    高トリグリセリド血症の成因となる２種類のリポタンパクリパーゼ（ＬＰＬ）遺伝子変異及びそれを利用した高トリグリセリド血症を診断するためのＬＰＬ変異検出キット - 特許庁
  • if they occur in cells that make eggs or sperm, they can be inherited; if mutations occur in other types of cells, they are not inherited.
    卵子または精子に成長する細胞において突然変異が起こると、それは遺伝する可能性があるが、それ以外の種類の細胞で起きたものは遺伝することはない。 - PDQ®がん用語辞書 英語版
  • The invention relates to β-catenin oligomucleotide microchip for detecting a variety of mutations at the mutational hot spots of β-catenin gene, and the manufacturing process thereof and the method for detecting mutations of the β-catenin gene, the oligonucleotides are designed to detect various missense mutations and for detecting in-frame deletions at codons of the mutational hot spots of β-catenin gene.
    本発明は、β−カテニン遺伝子の突然変異集中誘発地域(mutational hot spot region)内で発生可能な様々な突然変異を検出するためのβ−カテニンオリゴヌクレオチドマイクロチップ、前記マイクロチップの製造方法およびそれを用いてβ−カテニン遺伝子の突然変異を検出する方法に関するものであって、本発明の特異的なオリゴヌクレオチドはβ−カテニン遺伝子の特定突然変異集中コドン部位において様々なミスセンス突然変異と解読フレーム内欠失を検出できるように考案されたものである。 - 特許庁
  • The method for selecting human antibody sequences for use in making human-adapted antibody molecules and method for selecting human antibody sequences containing somatic mutations, in particular, the methods select candidate human antibody framework sequences from a database of human germline genes or human sequences with somatic mutations.
    ヒトに適合した抗体分子の作成に使用するヒト生殖細胞系列抗体配列及び、体細胞突然変異を含むヒト抗体配列の選択法であって、具体的には、候補となるヒト抗体フレームワーク配列をヒト生殖細胞系列遺伝子データベースまたは体細胞突然変異を有するヒトの配列から選択する方法。 - 特許庁
  • This method for testing the gene for predicting the future onset of glaucoma is provided by using the mutations of bases in a gene domain containing the coding region of a GPPK7 which is a glaucoma associated gene, as an indicator.
    緑内障関連遺伝子であるＧＰＲＫ７遺伝子のコード領域を含む遺伝子領域における塩基の変異を指標として将来の緑内障の発症を予測する。 - 特許庁
  • To solve a problem wherein the significance of low level of circulatory VEGF because mutations of VEGF HRE or coding sequence are not confirmed in a patient of ALS.
    ＡＬＳの患者において、ＶＥＧＦ ＨＲＥまたはコーディング配列の変異は確認されておらず、循環ＶＥＧＦレベルの低さの有意性は依然として測定されていない。 - 特許庁
  • To provide a method of selectively and sensitively detecting nucleic acid, and reliable large-scale screening methods, for a large number of genomic mutations in heterogeneous biological samples.
    異質性生体試料の多数のゲノム突然変異に向けた、選択性および感受性のある核酸検出法ならびに信頼性のある大規模スクリーニング法を提供すること。 - 特許庁
  • To provide a method for searching an alteration candidate gene contributable to improvement in substance production from introduced mutations in a microorganism mutant strain acquired by random mutation introduction.
    ランダムな変異導入により取得された微生物変異株において、導入された変異の中から物質生産向上に貢献しうる改変候補遺伝子を探索する方法を提供する。 - 特許庁
  • To provide a CD20-recognizing monoclonal antibody which can recognize a wider range of CD20 particles, including those having genetic mutations in a C-terminal intracytoplasmic domain.
    Ｃ末端細胞質内領域に遺伝子変異を有するＣＤ２０分子も含めて、より広範なＣＤ２０分子を認識することができるＣＤ２０認識モノクローナル抗体を提供する。 - 特許庁
  • The β-catenin oligonucleotide microchip is useful for detecting mutations of the β-catenin gene and for studying the signal transduction mechanism and tumorigenesis related to β-catein gene.
    本発明のβ−カテニンオリゴチップはβ−カテニン遺伝子の突然変異検出およびβ−カテニン遺伝子に関わる信号伝達システムの研究や癌機構の研究に有用である。 - 特許庁
  • Thus, a diagnostic assay for these mutations allows for the administration of gefitinib, erlotinib and other tyrosine kinase inhibitors to those patients most likely to respond to the drug.
    したがって、これらの突然変異の診断検査法により、最も薬物に応答しそうな患者に対して、ゲフィチニブ、エルロチニブ、およびその他のチロシンキナーゼ阻害剤を投与することができる。 - 特許庁
  • - Positive result(s) from in vivo somatic cell mutagenicity tests in mammals in combination with some evidence that the substance has potential to induce mutations in germ cells.
    - 哺乳類におけるin vivo 体細胞変異原性試験による陽性結果に加えて、当該物質が生殖細胞に突然変異を誘発する可能性についての何らかの証拠。 - 経済産業省
  • There is provided a mutant Rhabdovirus having one or more mutations in a gene encoding a protein involved in blocking nuclear transport of mRNA or protein in an infected cell, wherein the one or more mutations result in generation of the mutant Rhabdovirus having a decreased ability to block nuclear transport of mRNA or protein when compared to the wild-type virus.
    感染細胞においてｍＲＮＡもしくはタンパク質の核への輸送を遮断することに関連するタンパク質をコードする遺伝子に、一以上の変異を有する変異体ラブドウイルスであって、該一以上の変異が、野生型ウイルスと比較して、ｍＲＮＡもしくはタンパク質の核への輸送を遮断する能力の低下した変異体ラブドウイルスを生じる、変異体ラブドウイルスが提供される。 - 特許庁
  • germline genetic testing method targeted to detect a specific mutation (such as a deleterious msh2 mutation previously identified in a family), panel of mutations (such as the 3 brca mutations comprising the founder mutation panel for individuals of ashkenazi jewish ancestry) or type of mutation (such as a large deletions or insertions in the brca1 gene).
    生殖細胞系の遺伝子検査法のひとつで、特定の突然変異（例、ある家系において以前に同定されたmsh2の有害突然変異）、突然変異パネル（例、アシュケナジー系ユダヤ人の子孫に対する創始者突然変異のパネルを構成するbrcaの3種の突然変異）、あるいは突然変異の種類（例、brca1遺伝子における大きな欠失または挿入）の検出を目的とするもの。 - PDQ®がん用語辞書 英語版
  • To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties.
    本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。 - 特許庁
  • To provide a method of identification and characterization of the SPG gene coding for spastin and some mutations thereof responsible for the most frequent form of autosomal dominant familial spastic paraplegia.
    スパスチンをコードするＳＰＧ遺伝子、および最も頻繁な形態の常染色体性優性家族性痙性対麻痺の原因であるそのいくつかの突然変異の同定および特性決定方法の提供。 - 特許庁
  • The objective genotype-determining method permits simultaneously detecting point mutations by combining the gene amplification reaction using specific primers and the hybridization reaction using a specific probe.
    特異的プライマーを用いた遺伝子増幅反応と、特異的プローブを用いたハイブリダイゼーション反応を組み合わせて行うことからなる、同時に複数の点変異を検出する遺伝子型判定方法。 - 特許庁
  • The wider range of CD20 particles can be recognized, including those having the genetic mutations in the C-terminal intracytoplasmic domain, by using the CD20-recognizing monoclonal antibody.
    このＣＤ２０認識モノクローナル抗体を用いることにより、Ｃ末端細胞質内領域に遺伝子変異を有するＣＤ２０分子も含めて、より広範なＣＤ２０分子を認識することができる。 - 特許庁
  • To clarify effect of PHGPx (Phospholipid-Hydroperoxide Glutathione Peroxidase gene) to mutation of human genome gene and idiopathic male infertility (especially azoospermia and severe oligospermia), and effect of gene mutations on expressions of proteins.
    ＰＨＧＰｘのヒトゲノム遺伝子変異と特発性男性不妊症（特に無精子症や高度乏精子症患者）との関連・遺伝子変異による蛋白の発現への影響について明らかにすること。 - 特許庁
  • the proportion of individuals in a population who have a single copy of a specific recessive gene mutation; also sometimes applied to the prevalence of mutations in dominantly acting genes such as brca1 and brca2.
    ある集団において、特定の劣勢遺伝子突然変異の単一コピーを保有する人の割合；ときにbrca1およびbrca2のような優性遺伝子における突然変異を保因する割合も意味する。 - PDQ®がん用語辞書 英語版
  • By highly homologous or related it is meant those DNA coding sequences which share a common sequence and which differ only by one or more naturally occurring mutations (such as single nucleotide polymorphisms, deletions or insertions), or those sequences which are considered to be haplotypes (a haplotype being a combination of variations or mutations on a chromosome, usually within the context of a particular gene).
    「高度に相同性または関連する」によって、共通の配列を共有し、かつ１つ以上の天然に存在する変異（例えば、単一ヌクレオチド多型、欠失、もしくは挿入）によってのみ異なるＤＮＡコード配列、またはハプロタイプ（ハプロタイプは、通常は特定の遺伝子の文脈における、染色体上の変化もしくは変異の組み合わせである）と考えられるＤＮＡコード配列が、意味される。 - 特許庁
  • In this method, it is pointed out that a disease-associated cell or a cell originating therefrom, which is contained in the first specimen, is detected from the second specimen in the case where the gene mutations thus detected are the same as each other.
    この方法では、検出された遺伝子変異が相互に同一である場合に、第一の検体に含まれる疾患関連細胞またはこれに由来する細胞が第二の検体から検出されたことが示される。 - 特許庁
  • Provided are a gene encoding mRNA and a method to locate the inhibitory/instability sequence or sequences within the coding region of an mRNA and to introduce mutations into the inhibitory/instability sequence or sequences by forming multipoint mutation.
    mRNAをコードする遺伝子を提供し、mRNAのコード領域内の阻害／不安定配列（群）の位置決定を行い、多重点突然変異を作成することにより遺伝子内の阻害／不安定配列へ突然変異を導入する。 - 特許庁
  • The present invention provides analogs of cyclopamine that can be used to counteract the phenotypic effects of unwanted activation of a hedgehog pathway, such as resulting from hedgehog gain-of-function, Ptc loss-of-function or smoothened gain-of-function mutations.
    ヘッジホッグ機能獲得型、Ｐｔｃ機能欠失型、又はスムースンド機能獲得型変異からもたらされるような、ヘッジホッグ経路の不所望の活性化の表現型効果を克服するのに使用し得るシクロパミンの類似体。 - 特許庁
  • To provide a new yeast cell strain which has aquired a new character by introducing point mutations into histone H2A or H2B without direct operation of the genes or their transcription products encoded by the genome DNA and the use of the new yeast cell strain.
    ヒストンH2AまたはH2Bに点変異を導入することによって、ゲノムDNAがコードする遺伝子やその転写産物を直接操作することなく、新たな形質を獲得した新しい酵母細胞株とその用途を提供する。 - 特許庁
  • The mutant contains one or more mutations in which a codon against the amino acid at the 254th position encodes glycine and/or a codon against the amino acid at the 270th position encodes threonine in a coding region of E-type mutant VP2.
    この変異体は、２５４位のアミノ酸に対するコドンがグリシンをコードし、かつ／または２７０位のアミノ酸に対するコドンがトレオニンをコードする１つまたは２つ以上の変異をＥ型変異種ＶＰ２コード領域に含む。 - 特許庁
  • The mutations in a biopolymer as a target molecule are identified by using labeled detection molecules of different two or more sets.
    本発明は、異なる２セット以上のそれぞれ標識された検出分子を用いて、生体高分子、特に染色体ＤＮＡ、における変異を同定する方法、ならびにこれらの変異を検出するための診断用キットに関する。 - 特許庁
  • A nucleic acid which is used for detection, can utilize the mutations of the base sequences of regions in the gyrase B genes of many kinds of bacteria belonging to the genus Mycobacterium, and can recognize and detect many kinds of the bacteria belonging to the genus Mycobacterium.
    多種類のマイコバクテリウム属細菌のジャイレースＢ遺伝子中の領域の塩基配列の変異を利用して、多種類のマイコバクテリウム属細菌を識別して検出できる検出用核酸を設定した。 - 特許庁
  • This invention relates to a method for counteracting the phenotypic effects of unwanted activation of a hedgehog pathway, such as resulting from hedgehog gain-of-function, ptc loss-of-function or smoothened gain-of-function mutations by using a steroidal alkaloid or similar object thereof.
    ステロイド系アルカロイド及びそれらの類似体を用いて、ヘッジホッグ機能亢進、ptc機能欠損またはsmoothened機能亢進の突然変異の結果生じる、ヘッジホッグ経路の不必要な活性の表現型作用を抑制する方法。 - 特許庁
  • To provide a polypeptide having a binding affinity for HER2 and related to a domain of staphylococcal protein A (SPA) in which the sequence of the polypeptide corresponds to the sequence of the SPA domain having from 1 to about 20 substitution mutations.
    ＨＥＲ２に対する結合親和性を有し、ブドウ球菌プロテインＡ（ＳＰＡ）のドメインに関連するポリペプチドであって、該ポリペプチドの配列は１〜約２０の置換変異を有するＳＰＡドメインの配列に相当するポリペプチドを提供する。 - 特許庁
  • The ifs1 and ifs2 alleles previously identified as mutations that enhance frameshifting at the -1 ribosomal frameshift signal from the mammary cancer virus were shown to be allele to the UPF2 and UPF1 genes, respectively, and both ifs strains maintained M_1.
    乳癌ウイルスからの-1リボソームフレームシフトシグナルでフレームシフティングを増進する突然変異として既に同定されたifs1対立遺伝子及びifs2対立遺伝子は夫々UPF2遺伝子及びUPF1遺伝子の対立遺伝子であり、両方のifs株がM_1を維持した。 - 特許庁
  • The genome preferably includes mutations within the viral genome that reduce virus virulence and in a particularly preferred embodiment these vaccines are directed to flaviviruses such as dengue virus, tick-borne encephalitis virus and Japanese encephalitis virus.
    このゲノムは、好ましくはウイルス毒性を縮減する変異をウイルスゲノム内に有し、特に好ましい実施例においては、これらのワクチンはデングウイルス、ダニ媒介脳炎ウイルス及び日本脳炎ウイルスのようなフラビウイルスから導かれる。 - 特許庁
  • New nucleotide analogues comprising a reactive hydrazide functional group, used as initial synthons for preparing the compounds (formula I) capable of inducing mutations or capable of inhibiting a DNA polymerase or a kinase are provided.
    本発明は、突然変異を誘導し得るかあるいはDNAポリメラーゼまたはキナーゼを抑制し得る化合物（式I）を調製するための初期シントンとして用いられる反応性ヒドラジド官能基を含む新規ヌクレオチド類似体に関する。 - 特許庁
  • ・Substances with positive evidence from several tests, including in vivo mutagenicity tests using germ cells, and that should be regarded as inducing genetic mutations or chromosome aberrations in human germ cells, are classified as Category 1B.
    ・生殖細胞を用いたin vivo 変異原性試験など多くの試験法において陽性の結果が得られており、人の生殖細胞に遺伝子突然変異または染色体異常を誘発するとみなすべき物質を区分1B と分類する。 - 経済産業省
  • The USH2A of a Japanese can be diagnosed at early stage by carrying out mutational analysis of the USH2A, identifying eleven kinds of new gene mutations, and further identifying the mutation (c.8559-2A>G) recognized in high frequency in the Japanese.
    ＵＳＨ２Ａの変異解析を行い、１１種の新規遺伝子変異を同定するとともに、日本人で高頻度に認められる変異（ｃ．８５５９−２Ａ＞Ｇ）を更に同定することによって、日本人のＵＳＨ２を早期に診断することができる。 - 特許庁
  • The altered poxviruses are engineered to be attenuated or weakened in their ability to affect normal cells, involving poxviruses that possess mutations that result in poxviruses with diminished or eliminated capability to implement an antiviral response in a host.
    当該改変ポックスウイルスは、正常細胞に影響を及ぼす能力が減弱または弱められるように操作されており、宿主における抗ウイルス反応の実行能が減少または消失したポックスウイルスが得られる変異を有するポックスウイルスを含む。 - 特許庁
  • The primer set is further provided wherein each of the polynucleotide is constituted of a modified base sequence, having one or more mutations introduced into the corresponding base sequence and hybridizable, with a polynucleotide expressed by a complimentary sequence of the corresponding base sequence.
    ポリヌクレオチドが、それぞれ、対応する塩基配列に１または数個の変異が導入された改変塩基配列からなり、かつ対応する塩基配列の相補配列で表されるポリヌクレオチドにハイブリダイズするポリヌクレオチドである、前記プライマーセット。 - 特許庁
  • The modified PQQGDH may further contain one or more mutations which are selected from the group consisting of Q192G, Q192A or Q192S; L193X; E277X; A318X; Y367A, Y367F or Y367W; G451C; and N452X (X is an arbitrary amino acid residue).
    本発明の改変型ＰＱＱＧＤＨはさらに、Ｑ１９２Ｇ、Ｑ１９２ＡまたはＱ１９２Ｓ；Ｌ１９３Ｘ；Ｅ２７７Ｘ；Ａ３１８Ｘ；Ｙ３６７Ａ、Ｙ３６７ＦまたはＹ３６７Ｗ；Ｇ４５１Ｃ；およびＮ４５２Ｘ（Ｘは任意のアミノ酸残基である）からなる群より選択される１またはそれ以上の変異をさらに含んでいてもよい。 - 特許庁
  • In one example of a chimeric flavivirus, the chimera includes a capsid and non-structural proteins of a first flavivirus and a pre-membrane and envelope proteins of a second flavivirus or Dengue virus including envelope protein mutations that reduce viscerotropism of the chmeric flavivirus.
    キメラフラビウイルスの一つの例において、キメラには、第一のフラビウイルスのカプシドおよび非構造タンパク質、ならびにキメラフラビウイルスの向臓器性を低下させるエンベロープタンパク質変異を含む、第二のフラビウイルスウイルスまたはデングウイルスのプレ膜およびエンベロープタンパク質が含まれる。 - 特許庁
  • To provide a promising approach to reduce the high incidence and mortality associated with breast and ovarian cancer through locating one or more mutations in the BRCA1 region of chromosome 17 and detecting women at high risk early.
    染色体１７のＢＲＣＡ１領域における１以上の突然変異を突き止め、高い危険性のある女性を早期に検出することによって、乳房および卵巣の癌の高い発生率および死亡率を低下し得る有望な手段を提供する。 - 特許庁
  • To provide a technique for the Gateway cloning of a large-size gene for which a PCR amplification becomes difficult and an error probability in the amplification becomes higher and for a cloning by introducing mutations of point mutation, deletion, insertion and substitution into a gene in high accuracy and efficiency.
    ＰＣＲ増幅が困難となり増幅の際のエラー率が高くなるサイズの大きな遺伝子のＧａｔｅｗａｙクローニングと遺伝子内に高精度高効率で点変異、欠失、挿入、置換という変異を導入しクローニングを行う技術を提供する。 - 特許庁
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