Three types of nonsynonymous single nucleotide polymorphism (T185S, L293P and T363M) of a CYP3A4 gene are discovered by using 34 kinds of established cell lines derived from Japanese. 34種の確立された日本人由来の細胞株を用い、CYP3A4遺伝子の3種の非同義一塩基多型(T185S、L293PおよびT363M)を発見した。 - 特許庁
Three tag SNPs and one nonsynonymous SNP among the base sequences of linkage disequilibrium blocks including the polymorphisms are associated with cerebral infarction, and especially, rs6007897 (A→G, Thr2268Ala) of CELSR1 and rs4044210 (A→G, Ile2107Val) of CELSR1 are important SNPs accompanying amino acid substitution. これらの多型を含む連鎖不平衡ブロックの塩基配列の中、3個のタグSNPと1個の非同義SNPが脳梗塞に関連し、特にCELSR1のrs6007897(A→G,Thr2268Ala)及びCELSR1のrs4044210(A→G,Ile2107Val)については、アミノ酸置換を伴う重要なSNPであった。 - 特許庁