CHST14 gene is found out to be the responsible gene of the new-type EDS by the homozygous mapping and the mutational analysis of candidate genes by using as subjects two infected patients of the new-type EDS and six noninfected patients in two lineages of which clear consanguineousmarriage is recognized. 血族婚の明らかな2家系の新型EDS罹患者2名及び非罹患者6名を対象としたホモ接合性マッピング及び候補遺伝子の変異解析により、CHST14遺伝子が新型EDSの責任遺伝子であることを突き止めた。 - 特許庁
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