METHOD OF MUTATIONALANALYSIS OF JAK2 GENE JAK2遺伝子の変異解析方法 - 特許庁
METHOD FOR ESTIMATING DRUG METABOLIC ACTIVATION BY MUTATIONALANALYSIS OF GLUCURONIC ACID TRANSFERASE GENE グルクロン酸転移酵素遺伝子の変異解析による薬剤代謝活性の予測方法 - 特許庁
To develop a technique in which the misunderstanding of one base mutation in a conventional analysis result is removed conveniently, and which improves the accuracy of one base mutationalanalysis without putting a load on a computer in a cancer genome analysis. がんゲノム解析において、従来の解析結果における1塩基変異の誤認を簡便に除去し、計算機に負荷をかけずに1塩基変異解析の精度を向上させる技術を開発する。 - 特許庁
CHST14 gene is found out to be the responsible gene of the new-type EDS by the homozygous mapping and the mutationalanalysis of candidate genes by using as subjects two infected patients of the new-type EDS and six noninfected patients in two lineages of which clear consanguineous marriage is recognized. 血族婚の明らかな2家系の新型EDS罹患者2名及び非罹患者6名を対象としたホモ接合性マッピング及び候補遺伝子の変異解析により、CHST14遺伝子が新型EDSの責任遺伝子であることを突き止めた。 - 特許庁
The USH2A of a Japanese can be diagnosed at early stage by carrying out mutationalanalysis of the USH2A, identifying eleven kinds of new gene mutations, and further identifying the mutation (c.8559-2A>G) recognized in high frequency in the Japanese. USH2Aの変異解析を行い、11種の新規遺伝子変異を同定するとともに、日本人で高頻度に認められる変異(c.8559−2A>G)を更に同定することによって、日本人のUSH2を早期に診断することができる。 - 特許庁