The mutant comprises an insertion and/or deletion in an ORF, pseudogene region or non-coding region of an RV genome. 前記突然変異体は、RVゲノムのORF、偽遺伝子領域又は非コード化領域に挿入及び/又は欠失を含む。 - 特許庁
To obtain a new nucleic acid molecule containing a sequence composed of a cDNA, a genome DNA or a pseudogene DNA of hStAR or a sequence having high homology to the sequence or a sequence complementary to the sequence, useful for diagnosing diseases accompanying congential lipoid adrenal hyperplasia, etc. 先天性類脂質副腎過形成(類脂質CAH)を引き起こす変異座位として認定された遺伝子配列、および本疾患の診断、さらに該疾患の遺伝的伝達可能性の指標として該変異遺伝子存在を検出する。 - 特許庁