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inborn error of metabolism
この場合の「inborn error of metabolism」の意味
any of a number of diseases in which an inherited defect (usually a missing or inadequate enzyme) results in an abnormality of metabolism
遺伝性障害（通常欠損酵素あるいは酵素不足）が新陳代謝の異常をもたらす多くの疾患のいずれか
上位語
metabolic disorder, hereditary condition, hereditary disease, congenital disease, genetic disease, genetic disorder, genetic abnormality, inherited disorder, genetic defect, inherited disease
下位語
galactosemia, lysinemia, niemann-pick disease, phenylketonuria, pku
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