遅滞染色体の英語

肝臓、腎臓障害および精神遅滞をもたらすチロシン代謝の常染色体劣性欠陥例文帳に追加

autosomal recessive defect in tyrosine metabolism resulting in liver and kidney disturbances and mental retardation発音を聞く  - 日本語WordNet

21番染色体が1本過剰なために生じ、精神遅滞および際立った身体特性を特徴とする障害。例文帳に追加

a disorder caused by the presence of an extra chromosome 21 and characterized by mental retardation and distinguishing physical features.発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

本発明は、ヒト染色体の3p26.1-3p25.3領域のヘミ接合体欠失を検出することにより、精神遅滞を伴う多発性奇形症候群を判別することを内容とし、好適には、当該3p26.1-3p25.3領域の一部を含む核酸と検体核酸とのハイブリダイゼーションにより、当該染色体領域のヘミ接合体欠失に基づいて発生するシグナルを検出することにより行われる。例文帳に追加

The method for discriminating multiple anomalad accompanied with mental retardation includes detecting the deletion of hemizygote in the 3p26.1-3p25.3 region of human chromosomes and suitably detecting the signal generated, based on the deletion of the hemizygote, by the hybridization of a specimen DNA with nucleic acid including a part of the 3p26.1-3p25.3 region. - 特許庁