先天性遺伝障害の英語

免疫抑制剤と、劣性遺伝性栄養障害型先天性表皮水疱症、接合部型先天性表皮水疱症、ヘミデスモゾーム型先天性表皮水疱症、先天性魚鱗癬等の劣性遺伝性疾患の責任遺伝子とを含む遺伝性疾患の遺伝子治療用薬剤を調製する。例文帳に追加

This gene therapy medicine for the hereditary disease is characterized by comprising an immunosuppresant and a gene responsible for a recessive hereditary disease such as recessive hereditary epidermolysis congenital bullosa dystrophica, junctional congenital bullosa dystrophica, hemidesmosome type congenital bullosa dystrophica, or congenital ichthyosis. - 特許庁

一方、両方のアレルのRet遺伝子が障害されていることによって先天性難聴の表現型を示す齧歯類遺伝子改変動物が提供される。例文帳に追加

Meanwhile, the rodent gene-modified animal shows a phenotype of congenital deafness by lesion of both allele Ret genes. - 特許庁

この合成酵素の欠損によって免疫系機能、中枢神経系機能、循環器系機能および生殖機能等に、先天性または反応性の障害を呈する遺伝子欠損マウスを得た。例文帳に追加

A mouse deleted in a gene expressing congenital or reactant obstacles such as immune system function, central nervous system function, circulatory system function, reproductive function, is obtained by deletion of the synthetase. - 特許庁

本発明の非ヒト動物は、染色体上のＥＲＫ２遺伝子の機能が低減しており、長期記憶障害又は先天性心疾患のモデル動物として有用である。例文帳に追加

The non-human animal has reduced functions of an ERK2 gene on the chromosome and is useful as a model animal of the long-term dysmnesia or congenital heart diseases. - 特許庁

特定の遺伝子の機能を低減させた、長期記憶障害モデル及び先天性心疾患モデル非ヒト動物、当該動物を用いて被検物質の期記憶や心筋障害の改善効果を有する物質を効率よくスクリーニングする方法等を提供する。例文帳に追加

To provide a long-term dysmnesia model and a non-human animal of a congenital heart disease model in which the functions of a specific gene are reduced, and to provide a method, or the like, for efficiently screening a substance that has the effects of improving the long-term memory of a test substance and of myocardiopathy, using the animal. - 特許庁

ｈＴＦＢ５／ＴＴＤＡ遺伝子およびコード化されたタンパク質は、先天性のＮＥＲ障害を治療することを対象とする、治療の又は遺伝子治療の製品のために使用でき、またＴＴＤＡに特異的な分子プローブまたは抗体を用いて、哺乳類の基礎の転写、ＮＥＲおよびＴＣＲ活性における障害を診断する方法に使用し得る。例文帳に追加

A molecular probe or antibody specific to TTDA can be used for a method for diagnosing lesions in the basic transcription, NER and TCR activities of mammals. - 特許庁