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inborn error of metabolism

先天性代謝異常; 先天代謝異常
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英和医学用語集

出典：北里大学医療衛生学部 医療情報学研究室編集 医学用語集

inborn error of metabolism

先天(性)代謝異常

ライフサイエンス辞書

ライフサイエンス辞書プロジェクト

inborn error of metabolism

** シソーラス 共起表現 Scholar, Entrez, Google, WikiPedia
先天性代謝異常, 先天性代謝疾患, 先天性代謝異常症, 先天代謝異常, 先天代謝異常症
同義語（異表記）
Inborn Error of Metabolism
Inborn Error　of Metabolism
Inborn Metabolism Error
先天性代謝異常
先天性代謝異常症
先天性代謝疾患
先天代謝異常
先天代謝異常症
概念ツリー
先天性および遺伝性疾患　Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
先天性遺伝疾患　Inborn Genetic Disease
先天性代謝異常　Inborn Error of Metabolism
先天性アミノ酸代謝異常　Inborn Error of Amino Acid Metabolism +
先天性アミノ酸輸送障害　Inborn Amino Acid Transport Disorder +
家族性アミロイドーシス　Familial Amyloidosis +
先天性代謝性脳疾患　Inborn Metabolic Brain Disease +
先天性糖質代謝異常　Inborn Error of Carbohydrate Metabolism +
チトクロムc酸化酵素欠損症　Cytochrome c Oxidase Deficiency
遺伝性高ビリルビン血症　Hereditary Hyperbilirubinemia +
先天性脂質代謝異常　Inborn Error of Lipid Metabolism +
リソソーム蓄積症　Lysosomal Storage Disease +
先天性金属代謝異常　Inborn Error of Metal Metabolism +
ペルオキシソーム病　Peroxisomal Disorder +
早老症　Progeria
先天性プリン・ピリミジン代謝異常　Inborn Error of Purine-Pyrimidine Metabolism +
先天性腎尿細管輸送異常　Inborn Error of Renal Tubular Transport +
先天性ステロイド代謝異常　Inborn Error of Steroid Metabolism +
栄養代謝疾患　Nutritional and Metabolic Disease
代謝疾患　Metabolic Disease
先天性代謝異常　Inborn Error of Metabolism
先天性アミノ酸代謝異常　Inborn Error of Amino Acid Metabolism +
先天性アミノ酸輸送障害　Inborn Amino Acid Transport Disorder +
家族性アミロイドーシス　Familial Amyloidosis +
先天性代謝性脳疾患　Inborn Metabolic Brain Disease +
先天性糖質代謝異常　Inborn Error of Carbohydrate Metabolism +
遺伝性高ビリルビン血症　Hereditary Hyperbilirubinemia +
先天性脂質代謝異常　Inborn Error of Lipid Metabolism +
リソソーム蓄積症　Lysosomal Storage Disease +
先天性金属代謝異常　Inborn Error of Metal Metabolism +
ペルオキシソーム病　Peroxisomal Disorder +
早老症　Progeria
先天性プリン・ピリミジン代謝異常　Inborn Error of Purine-Pyrimidine Metabolism +
先天性腎尿細管輸送異常　Inborn Error of Renal Tubular Transport +
先天性ステロイド代謝異常　Inborn Error of Steroid Metabolism +

日本語WordNet(英和)

日本語WordNet

inborn error of metabolism

名詞

1. 遺伝性障害（通常欠損酵素あるいは酵素不足）が新陳代謝の異常をもたらす多くの疾患のいずれか(any of a number of diseases in which an inherited defect (usually a missing or inadequate enzyme) results in an abnormality of metabolism)
「inborn error of metabolism」に関する類語一覧

日英・英日専門用語辞書

日中韓辭典研究所

inborn error of metabolism

先天性代謝異常，先天代謝異常

ウィキペディア英語版

出典：Wikipedia

Inborn error of metabolism

出典:『Wikipedia』 (2011/07/31 03:50 UTC 版)

英語による解説

ウィキペディア英語版からの引用
引用

Inborn errors of metabolism comprise a large class of genetic diseases involving disorders of metabolism. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances (substrates) into others (products). In most of the disorders, problems arise due to accumulation of substances which are toxic or interfere with normal function, or to the effects of reduced ability to synthesize essential compounds. Inborn errors of metabolism are now often referred to as congenital metabolic diseases or inherited metabolic diseases.

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