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dysferlinopathyとは 意味・読み方・使い方
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意味・対訳 ジスフェリン異常症、ディスフェリン異常症
Wiktionary英語版での「dysferlinopathy」の意味 |
dysferlinopathy
名詞
dysferlinopathy (countable かつ uncountable, 複数形 dysferlinopathies)
関連する語
- dysferlinopathic
ウィキペディア英語版での「dysferlinopathy」の意味 |
Dysferlinopathy
出典:『Wikipedia』 (2011/07/21 16:11 UTC 版)
英語による解説
ウィキペディア英語版からの引用
引用
Dysferlinopathy is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by a deficiency of functional dysferlin protein due to mutations in the dysferlin gene. Dysferlinopathy is characterized by progressive muscle wasting and is most often clinically diagnosed as Limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) or Miyoshi muscular dystrophy 1 (MMD1; a type of distal muscular dystrophy), depending on the initial pattern of muscle involvement at diagnosis. Dysferlinopathy is a rare disease whose exact incidence has not yet been determined.
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