missense mutationsとは 意味・読み方・使い方

To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties.例文帳に追加

本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。 - 特許庁

The invention relates to β-catenin oligomucleotide microchip for detecting a variety of mutations at the mutational hot spots of β-catenin gene, and the manufacturing process thereof and the method for detecting mutations of the β-catenin gene, the oligonucleotides are designed to detect various missense mutations and for detecting in-frame deletions at codons of the mutational hot spots of β-catenin gene.例文帳に追加

本発明は、β−カテニン遺伝子の突然変異集中誘発地域(mutational hot spot region)内で発生可能な様々な突然変異を検出するためのβ−カテニンオリゴヌクレオチドマイクロチップ、前記マイクロチップの製造方法およびそれを用いてβ−カテニン遺伝子の突然変異を検出する方法に関するものであって、本発明の特異的なオリゴヌクレオチドはβ−カテニン遺伝子の特定突然変異集中コドン部位において様々なミスセンス突然変異と解読フレーム内欠失を検出できるように考案されたものである。 - 特許庁