myoclonic epilepsyとは 意味・読み方・使い方

GENE MUTATION ASSOCIATED WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY IN INFANCY AND METHOD FOR DIAGNOSING SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY IN INFANCY例文帳に追加

乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法 - 特許庁

MISSENSE MUTATION RELATING TO INFANTILE GRAVE MYOCLONIC EPILEPSY AND METHOD FOR DIAGNOSIS OF INFANTILE GRAVE MYOCLONIC EPILEPSY例文帳に追加

乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法 - 特許庁

SCN1A VARIATION IN SERIOUSLY HANDICAPPED INFANT MYOCLONIC EPILEPSY例文帳に追加

重症乳児ミオクロニー癲癇におけるＳＣＮ１Ａの変異 - 特許庁

KCNJ14 mutation related to severe myoclonic epilepcy in infancy, KCNJ10 mutation related to severe myoclonic epilepcy in infancy, KCNJ13 mutation related to benign familial neonatal convulsions, KCNJ13 mutation related to febrile seizure plus, and KCNJ16 mutation related to night frontal lobe epilepsy.例文帳に追加

乳児重症ミオクロニーてんかんに関連するKCNJ14変異、乳児重症ミオクロニーてんかんに関連するKCNJ10変異、良性家族性新生児けいれんに関連するKCNJ13変異、熱性けいれんプラスに関連するKCNJ13変異、および夜間前頭葉てんかんに関連するKCNJ16変異。 - 特許庁

The present inventors found a nonsense mutation [monobasic mutation (c.304C→T)] producing R102X in a SCN2A gene of one patient of intractable symptomatic localization-related epilepsy accompanied by secondary generalized convulsive seizure among 77 patients diagnosed as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) or atypical SMEI.例文帳に追加

本発明者らは７７名の重症乳児ミオクロニーてんかん（ＳＭＥＩ）または非定型ＳＭＥＩと診断されたの患者のうちの、二次性全般化けいれん性発作を伴う難治症候性局在関連性てんかんの１名の患者のＳＣＮ２Ａ遺伝子において、Ｒ１０２Ｘを生じるナンセンス変異（一塩基変異（ｃ．３０４Ｃ→Ｔ））を見いだした。 - 特許庁