例文 (2件) |
ミオクロニー性てんかんの部分一致の例文一覧と使い方
該当件数 : 2件
乳児重症ミオクロニーてんかんに関連するKCNJ14変異、乳児重症ミオクロニーてんかんに関連するKCNJ10変異、良性家族性新生児けいれんに関連するKCNJ13変異、熱性けいれんプラスに関連するKCNJ13変異、および夜間前頭葉てんかんに関連するKCNJ16変異。例文帳に追加
KCNJ14 mutation related to severe myoclonic epilepcy in infancy, KCNJ10 mutation related to severe myoclonic epilepcy in infancy, KCNJ13 mutation related to benign familial neonatal convulsions, KCNJ13 mutation related to febrile seizure plus, and KCNJ16 mutation related to night frontal lobe epilepsy. - 特許庁
本発明者らは77名の重症乳児ミオクロニーてんかん(SMEI)または非定型SMEIと診断されたの患者のうちの、二次性全般化けいれん性発作を伴う難治症候性局在関連性てんかんの1名の患者のSCN2A遺伝子において、R102Xを生じるナンセンス変異(一塩基変異(c.304C→T))を見いだした。例文帳に追加
The present inventors found a nonsense mutation [monobasic mutation (c.304C→T)] producing R102X in a SCN2A gene of one patient of intractable symptomatic localization-related epilepsy accompanied by secondary generalized convulsive seizure among 77 patients diagnosed as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) or atypical SMEI. - 特許庁
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