遺伝性失調の英語

HAP、遺伝性多発神経炎性失調は、別名をレフサム症候群という。例文帳に追加

HAP, heredopathia atactica polyneuritiformis, is otherwise known as Refsum's syndrome.発音を聞く  - Weblio英語基本例文集

統合失調症の脆弱性遺伝子として同定されているdysbindin遺伝子以外の統合失調症に関連する遺伝子を検出することで、統合失調症へのかかり易さを検出する方法、及び該方法に用いるキットを提供すること。例文帳に追加

To provide a method for detecting an easiness of catching schizophrenia by detecting a schizophrenia-associated gene except a dysbindin gene identified as a vulnerable gene of schizophrenia, and to provide a kit used for the same. - 特許庁

本発明は、染色体６の短いアーム内に位置する、常染色体優性脊髄小脳失調１型遺伝子の単離ＤＮＡ分子を提供する。例文帳に追加

To provide an isolated DNA molecule of an autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 1 gene, which is located within the short arm of chromosome 6. - 特許庁

脊髄小脳性運動失調７型を進展させる危険のある個体を同定するための方法であって、脊髄小脳性運動失調７型遺伝子のＣＡＧ反復領域を分析して該ＣＡＧ反復領域内のＣＡＧ反復を検出するステップであって脊髄小脳性運動失調７型を進展させる危険のある個体は前記ＣＡＧ反復領域内に少なくとも約３０のＣＡＧ反復を有することを特徴とするステップを含む方法等を提供する。例文帳に追加

The method for identifying individuals at risk for developing spinocerebellar ataxia type 7 comprises the step of: analyzing the CAG repeat region of a spinocerebellar ataxia type 7 gene to detect CAG repeats in the CAG repeat region, wherein individuals at risk for developing spinocerebellar ataxia type 7 have at least about 30 CAG repeats in the CAG repeat region. - 特許庁

フリードライヒ失調症（ＦＲＤＡ）、レーバー遺伝性視神経障害（ＬＨＯＮ）、乳酸アシドーシスと脳卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症（ＭＥＬＡＳ）、またはキーンズセイアー症候群（ＫＳＳ）などのミトコンドリア病を治療または抑制する方法、およびα−トコフェロールキノンなどの本発明の方法に有用な化合物を提供すること。例文帳に追加

To provide methods of treating or suppressing mitochondrial diseases, such as Friedreich's ataxia (FRDA), Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON), mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactacidosis, stroke (MELAS), or Kearns-Sayre Syndrome (KSS), as well as compounds useful in the methods, such as α-tocopherol quinone. - 特許庁