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Weblio 辞書 > 英和辞典・和英辞典 > 英和対訳 > Symptomatic Myoclonic Epilepsyの意味・解説 

Symptomatic Myoclonic Epilepsyとは 意味・読み方・使い方

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意味・対訳 Dravet syndromeやDravet症候群の同義語(異表記)


Weblio英和対訳辞書での「Symptomatic Myoclonic Epilepsy」の意味

「Symptomatic Myoclonic Epilepsy」の部分一致の例文検索結果

該当件数 : 1



例文

The present inventors found a nonsense mutation [monobasic mutation (c.304C→T)] producing R102X in a SCN2A gene of one patient of intractable symptomatic localization-related epilepsy accompanied by secondary generalized convulsive seizure among 77 patients diagnosed as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) or atypical SMEI.例文帳に追加

本発明者らは77名の重症乳児ミオクロニーてんかん(SMEI)または非定型SMEIと診断されたの患者のうちの、二次性全般化けいれん性発作を伴う難治症候性局在関連性てんかんの1名の患者のSCN2A遺伝子において、R102Xを生じるナンセンス変異(一塩基変異(c.304C→T))を見いだした。 - 特許庁

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