genomic mutationとは 意味・読み方・使い方

A nucleic acid molecule, preferably a genomic sequence, encodes an ATP-gated ion channel P2X7R which contains a mutation in the 5'UTR or 3'UTR regions, a mutation in exon 3, 5, 6, 8 or 13 or in intron 1, 3, 4, 5, 6, 7, 9, 11 or 12 or a deletion in the exon 13.例文帳に追加

5'UTR領域もしくは3'UTR領域における変異、エクソン3、5、6、8もしくは13またはイントロン1、3、4、5、6、7、9、11もしくは12における変異、またはエクソン13における欠失を含む、ATP感受性イオンチャンネルP2X7Rをコードする核酸分子、好ましくはゲノム配列。 - 特許庁

To analyze a change before a mutation of a genomic DNA is occurred with a certain and simple method by using a transgenic mouse and to simply identify the diseased part affected with the change.例文帳に追加

トランスジェニックマウスを利用して、ゲノムＤＮＡの変異が起こる以前の変化を確実かつ簡便な方法で解析し、その変化を受けた病変部位を簡便に同定すること。 - 特許庁

Furthermore, a mutation is present in the promoter region on the upstream side and the 12th exon of the CD36/FAT gene by an analysis of the genomic DNA of a patient suffering from CD36 deficiency.例文帳に追加

さらに、ＣＤ３６欠損症患者のゲノムＤＮＡの解析から上記上流側プロモータ領域内およびＣＤ３６／ＦＡＴ遺伝子の第１２エキソンに変異が存在していた。 - 特許庁

To provide a method for analyzing a nucleic acid mutation using the array comparative genomic hybridization technique, whereby the false positive rate and the false negative rate can be reduced and the reliability of the analysis results can be improved.例文帳に追加

擬陽性ないし擬陰性を低減し解析結果の信頼性を向上させたアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション法による核酸変異解析法の提供。 - 特許庁

That is, this diagnosis comprises extracting a genomic DNA from a bovine as an examination subject, amplifying a domain containing a base as the cause of the disease, and detecting the presence or absence of the mutation.例文帳に追加

すなわち、検査対象となるウシよりゲノムＤＮＡを抽出し、ＬＩＭＢＩＮ遺伝子内の軟骨異形成性矮小体躯症の原因となる塩基を含む領域を増幅し、当該変異の有無を検出することにより、診断を行う。 - 特許庁