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意味・対訳単一遺伝子欠陥、単一遺伝子異常

ライフサイエンス辞書での「single-gene defect」の意味

single-gene defect

** シソーラス共起表現 Scholar, Entrez, Google, WikiPedia

単一遺伝子欠陥, 単一遺伝子異常

概念ツリー

先天性および遺伝性疾患　 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities

先天性遺伝疾患　 Inborn Genetic Disease

先天性副腎過形成　 Congenital Adrenal Hyperplasia

アラジール症候群　 Alagille Syndrome

α1アンチトリプシン欠損症　 alpha 1-Antitrypsin Deficiency

先天性溶血性貧血　 Congenital Hemolytic Anemia +

先天性赤芽球癆　 Congenital Hypoplastic Anemia +

遺伝性血管性浮腫　 Hereditary Angioedema

毛細血管拡張性運動失調症　 Ataxia Telangiectasia

自己免疫性リンパ増殖症候群　 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

遺伝性血液凝固異常　 Inherited Blood Coagulation Disorder +

ブルガダ症候群　 Brugada Syndrome

皮質下梗塞および白質脳症を伴った常染色体優性脳動脈症　 CADASIL

カムラチ・エンゲルマン症候群　 Camurati-Engelmann Syndrome

家族性肥大型心筋症　 Familial Hypertrophic Cardiomyopathy

チャージ症候群　 CHARGE Syndrome

ケルビズム　 Cherubism

染色体障害　 Chromosome Disorder +

コステロ症候群　 Costello Syndrome

嚢胞性線維症　 Cystic Fibrosis

ドナヒュー症候群　 Donohue Syndrome

低身長症　 Dwarfism +

遺伝性眼疾患　 Hereditary Eye Disease +

フレイジャー症候群　Frasier Syndrome

X連鎖遺伝病　 X-Linked Genetic Disease +

Y連鎖遺伝病　 Y-Linked Genetic Disease

ハジュ・チーニー症候群　Hajdu-Cheney Syndrome

異常ヘモグロビン症　 Hemoglobinopathy +

遺伝性自己炎症性疾患　 Hereditary Autoinflammatory Disease +

遺伝性神経変性疾患　 Nervous System Heredodegenerative Disorder +

高 IgM 免疫不全症候群　Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome

家族性アルブミン異常高チロキシン血症　 Familial Dysalbuminemic Hyperthyroxinemia

カルマン症候群　 Kallmann Syndrome

カルタゲナー症候群　 Kartagener Syndrome

レノックス・ガストー症候群　 Lennox-Gastaut Syndrome

ロイス・ディーツ症候群　 Loeys-Dietz Syndrome

マルファン症候群　 Marfan Syndrome

先天性代謝異常　 Inborn Error of Metabolism +

筋ジストロフィー　 Muscular Dystrophy +

先天性筋無力症候群　 Congenital Myasthenic Syndrome

爪膝蓋骨症候群　 Nail-Patella Syndrome

遺伝性腫瘍症候群　 Hereditary Neoplastic Syndrome +

原発性肥大性骨関節症　 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy

骨軟骨異形成症　 Osteochondrodysplasia

骨形成不全症　 Osteogenesis Imperfecta

先天性無痛覚　 Congenital Pain Insensitivity

ペルゲル・フエット核異常　 Pelger-Huet Anomaly

常染色体劣性多発性嚢胞腎　 Autosomal Recessive Polycystic Kidney

濃化異骨症　 Pycnodysostosis

遺伝性皮膚疾患　 Genetic Skin Disease +

ウェルナー症候群　 Werner Syndrome

黄色爪症候群　 Yellow-Nail Syndrome

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