Autosomal Recessiveとは 意味・読み方・使い方

a genetic disease (autosomal recessive) in which an enzyme needed to metabolize galactose is deficient or absent発音を聞く 例文帳に追加

ガラクトースを新陳代謝させるために必要な酵素が不十分であるか欠如している遺伝病（常染色体劣性形質） - 日本語WordNet

a rare autosomal recessive disease in which the platelets do not produce clots in the normal way and hemorrhage results発音を聞く 例文帳に追加

血小板が正常な方法で凝血塊を作らず、出血につながる、珍しい常染色体劣性疾患 - 日本語WordNet

autosomal recessive disease in which the degeneration of spinal nerve cells and brain nerve cells leads to atrophy of skeletal muscles and flaccid paralysis発音を聞く 例文帳に追加

脊髄神経セルと脳の神経細胞の衰えが骨格筋の萎縮と弛緩性麻痺につながる常染色体劣性疾患 - 日本語WordNet

The gene for autosomal recessive neurodegenerative disorder spinal muscular atrophy has been found to be mapped to a region of chromosome 5.例文帳に追加

常染色体性劣性神経変性異常である脊髄性筋萎縮症遺伝子が第５染色体の領域にマッピングされていたことを見出した。 - 特許庁

The disease is autosomal recessive inheritance, and the patient has a mutation of the CHST14 gene as a homo bond or a composite hetero bond.例文帳に追加

該疾患は常染色体劣性遺伝であり、患者はCHST14遺伝子の変異をホモ接合又は複合ヘテロ接合で有する。 - 特許庁

The result shows that the cataract has a pattern of autosomal recessive heredity and the causing gene locates in 3.91cM domain of D2Mit515, D2Mit467-D2Mit320 and D2Mit368.例文帳に追加

結果として、本白内障は常染色体劣性遺伝の様式をとり、原因遺伝子はＤ２Ｍｉｔ５１５及びＤ２Ｍｉｔ４６７〜Ｄ２Ｍｉｔ３２０及びＤ２Ｍｉｔ３６８の３．９１cＭの領域に位置している。 - 特許庁

autosomal recessive inheritance refers to genetic conditions that occur only when mutations are present in both copies of a given gene (i.e., the person is homozygous for a mutation, or carries two different mutations of the same gene, a state referred to as compound heterozygosity).発音を聞く 例文帳に追加

常染色体劣性遺伝とは、与えられた遺伝子のコピーの両方に突然変異が存在する場合（すなわち、突然変異のホモ接合体保因者、あるいは同じ遺伝子に2つの異なる突然変異、つまり複合へテロ接合体を保有する人）にのみ起こる遺伝的状態である。 - PDQ®がん用語辞書 英語版