splicing mutationとは 意味・読み方・使い方

The present invention relates to SCN2A gene having disease mutation (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame shift mutation and splicing site mutation) and a primer and a probe for amplifying the gene.例文帳に追加

本発明は疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）を有するＳＣＮ２Ａ遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。 - 特許庁

To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties.例文帳に追加

本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。 - 特許庁

A method of inhibiting aberrant splicing in a pre-mRNA molecule containing a mutation is disclosed.例文帳に追加

突然変異を含むプレｍＲＮＡ分子における異常スプライシングの阻害法が開示されている。 - 特許庁

The gp350 protein eliminating production of gp220 protein is obtained by transducing a mutation on a splicing site of the gene encoding the gp350 protein in which the splicing is inhibited and the production of gp220 protein is suppressed.例文帳に追加

gp350 タンパク質をコードする遺伝子のスプライシング部位に変異を導入することにより、スプライシングの発生を防止して、gp220 タンパク質の生成を抑制して、gp220 タンパク質が随伴しないgp350 タンパク質を得る。 - 特許庁

The antisense oligonucleotide does not activate ribonuclease H, and is selected to block a constituent element of the aberrant set of splice elements created by the mutation, thus, the native intron is removed by the splicing and the first mRNA molecule encoding a native protein is produced.例文帳に追加

アンチセンスオリゴヌクレオチドは、リボヌクレアーゼＨを活性化せず、突然変異により作りだされたスプライス要素の異常な組み合わせの構成要素をブロックするように選択され、その結果スプライシングにより正常なイントロンが除去され、正常なタンパク質をコードしている第一のｍＲＮＡが生成される。 - 特許庁

The antisense oligonucleotide is one which does not activate ribonuclease H, and is selected to block a member of the aberrant set of splice elements created by the mutation so that the normal intron is removed by splicing and the first mRNA molecule encoding a native protein is produced.例文帳に追加

アンチセンスオリゴヌクレオチドは、リボヌクレアーゼＨを活性化せず、突然変異により作りだされたスプライス要素の異常な組み合わせの構成要素をブロックするように選択され、その結果スプライシングにより正常なイントロンが除去され、正常なタンパク質をコードしている第一のｍＲＮＡが生成されるものである。 - 特許庁