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trichothiodystrophy

対訳 硫黄欠乏性毛髪発育異常症（いおうけつぼうせいもうはつはついくいじょうしょう）
原文

a hereditary condition characterized by sparse and brittle hair, short stature, and mental retardation.

日本語訳

毛髪が疎らでもろくなり、低身長となり、知的障害がみられることを特徴とする遺伝性疾患。

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ライフサイエンス辞書

ライフサイエンス辞書プロジェクト

trichothiodystrophy

* シソーラス Scholar, Entrez, Google, WikiPedia
(病名)
裂毛症, 硫黄欠乏性毛髪発育異常症
関連語
同義語（異表記）
Amish Brittle Hair Brain Syndrome
Amish Brittle Hair Syndrome
BIDS Syndrome
Brittle Hair-Intellectual Impairment-Decreased Fertility-Short Stature Syndrome
Hair-Brain Syndrome
IBIDS Syndrome
Ichthyosiform Erythroderma with Hair Abnormality and Mental and Growth Retardation
Ichthyosis, Brittle Hair, Intellectual Impairment, Decreased Fertility, and Short Stature
Nonphotosensitive 1 Trichothiodystrophy
Photosensitive Trichothiodystrophy
PIBIDS Syndrome
Tay Syndrome
trichorrhexis
Trichothiodystrophy
Trichothiodystrophy Syndrome
Trichothiodystrophy with Congenital Ichtyosis
TTD
硫黄欠乏性毛髪発育異常症
裂毛
裂毛症
裂毛症候群
概念ツリー
先天性および遺伝性疾患　Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
先天性異常　Congenital Abnormality
多発性奇形　Multiple Abnormality
裂毛症候群　Trichothiodystrophy Syndrome
先天性および遺伝性疾患　Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
先天性異常　Congenital Abnormality
皮膚異常　Skin Abnormality
裂毛症候群　Trichothiodystrophy Syndrome
先天性および遺伝性疾患　Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities
先天性遺伝疾患　Inborn Genetic Disease
遺伝性皮膚疾患　Genetic Skin Disease
裂毛症候群　Trichothiodystrophy Syndrome
皮膚および結合組織疾患　Skin and Connective Tissue Disease
皮膚疾患　Skin Disease
皮膚異常　Skin Abnormality
裂毛症候群　Trichothiodystrophy Syndrome
皮膚および結合組織疾患　Skin and Connective Tissue Disease
皮膚疾患　Skin Disease
遺伝性皮膚疾患　Genetic Skin Disease
裂毛症候群　Trichothiodystrophy Syndrome

遺伝子名称シソーラス

ライフサイエンス統合データベースセンター

trichothiodystrophy

human遺伝子名trichothiodystrophy
同義語（エイリアス）FLJ30544; C6orf175; TFB5; TTD; TTD-A; TGF2H5; general transcription factor IIH, polypeptide 5; chromosome 6 open reading frame 175; bA120J8.2; TFB5 ortholog; General transcription factor IIH polypeptide 5; TTDA; GTF2H5
SWISS-PROTのIDSWISS-PROT:Q6ZYL4
EntrezGeneのIDEntrezGene:404672
その他のDBのIDHGNC:21157

本文中に表示されているデータベースの説明

SWISS-PROT
スイスバイオインフォマティクス研究所と欧州バイオインフォマティクス研究所によって開発・運営されているタンパク質のアミノ酸配列のデータベース。
EntrezGene
NCBIによって運営されている遺伝子データベース。染色体上の位置、配列、発現、構造、機能、ホモロジーデータなどが含まれている。
HGNC
HUGO遺伝子命名法委員会により運営される、ヒト遺伝子に関するデータベース。

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trichothiodystrophy

硫黄欠乏性毛髪発育異常症
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Wiktionary英語版

出典：Wiktionary

trichothiodystrophy

出典:『Wiktionary』 (2011/04/10 15:55 UTC 版)

名詞

trichothiodystrophy (usually uncountable; 複数形 trichothiodystrophies)

  1. An autosomal-recessive congenital skin disease characterized by a congenital ichthyosiform erythroderma, growth and mental retardation, progeria-like facies, and brittle hair.

同意語

関連する語

  • trichothiodystrophic

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・Trichothiodystrophy
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