英和和英

in genetic testing, a test result that reveals definitively the presence or absence of the germline genetic alteration associated with the hereditary disorder being assessed. in linkage analysis, the ability to distinguish between maternally inherited and paternally inherited dna markers (polymorphisms) within or near a given gene of interest.

遺伝子検査においては、評価対象となった遺伝性疾患に関連する生殖細胞系遺伝子変異の有無を明らかにできた検査結果に対して用いられる用語。連鎖解析では、問題の遺伝子座の内部または付近に存在するdnaマーカー（多型）について母親由来か父親由来かを区別できることを意味する。