性染色体疾患の英語

脊髄神経セルと脳の神経細胞の衰えが骨格筋の萎縮と弛緩性麻痺につながる常染色体劣性疾患例文帳に追加

autosomal recessive disease in which the degeneration of spinal nerve cells and brain nerve cells leads to atrophy of skeletal muscles and flaccid paralysis発音を聞く  - 日本語WordNet

加えて、ヒトにおける常染色体優性多発性嚢胞腎疾患に関連しうるPKD1遺伝子の変異を検出する方法。例文帳に追加

In addition, methods for detecting the PKD1 mutations that can be related to autosomal dominant polycystic kidney diseases in humans are provided. - 特許庁

多数の神経線維腫、皮膚の発疹、またしばしば発達の異常により特徴づけられる常染色体優性疾患例文帳に追加

autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities発音を聞く  - 日本語WordNet

血小板が正常な方法で凝血塊を作らず、出血につながる、珍しい常染色体劣性疾患例文帳に追加

a rare autosomal recessive disease in which the platelets do not produce clots in the normal way and hemorrhage results発音を聞く  - 日本語WordNet

この配列は、種々の疾患に関連する染色体の異常性を同定するハイブリダイゼーション法において使用することができる。例文帳に追加

This sequence can be used in a hybridization method for the identification of chromosomal abnormalities associated with various diseases. - 特許庁

該疾患は常染色体劣性遺伝であり、患者はCHST14遺伝子の変異をホモ接合又は複合ヘテロ接合で有する。例文帳に追加

The disease is autosomal recessive inheritance, and the patient has a mutation of the CHST14 gene as a homo bond or a composite hetero bond. - 特許庁

ヒト染色体5p15.3上に存在する一塩基多型を分析し、該分析結果に基づいて動脈硬化性疾患を検査する方法。例文帳に追加

The method includes analyzing a single nucleotide polymorphism on human chromosome 5p15.3 and examining arteriosclerotic diseases on the basis of the analyzed result. - 特許庁

染色体上のrab8a遺伝子を不活性型rab8a遺伝子に置換することによりrab8a遺伝子欠損マウスを作製し、これを栄養吸収障害性疾患のモデルマウスとして、栄養吸収障害性疾患の解析や治療薬のスクリーニングに用いる。例文帳に追加

The invention relates to the model murine of alimentation disorder patients obtained by substituting a rab8a gene on a chromosome with an inactive type rab8a gene to obtain the murine deleted in rab8a gene, and to the use of the murine for analysis of the alimentation disorder patients and screening of the therapeutic agent. - 特許庁