「性染色体疾患」に関連した英語例文の一覧と使い方 - Weblio英語例文検索

染色体7での遺伝物質の消失に関連しているまれな先天性疾患例文帳に追加

a rare congenital disorder associated with deletion of genetic material in chromosome 7  - 日本語WordNet

種々の疾患に関連する染色体の異常性を同定するハイブリダイゼーション法の提供。例文帳に追加

To provide a hybridization method for the identification of chromosomal abnormalities associated with various diseases. - 特許庁

脊髄神経セルと脳の神経細胞の衰えが骨格筋の萎縮と弛緩性麻痺につながる常染色体劣性疾患例文帳に追加

autosomal recessive disease in which the degeneration of spinal nerve cells and brain nerve cells leads to atrophy of skeletal muscles and flaccid paralysis  - 日本語WordNet

加えて、ヒトにおける常染色体優性多発性嚢胞腎疾患に関連しうるPKD1遺伝子の変異を検出する方法。例文帳に追加

In addition, methods for detecting the PKD1 mutations that can be related to autosomal dominant polycystic kidney diseases in humans are provided. - 特許庁

多数の神経線維腫、皮膚の発疹、またしばしば発達の異常により特徴づけられる常染色体優性疾患例文帳に追加

autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities  - 日本語WordNet

血小板が正常な方法で凝血塊を作らず、出血につながる、珍しい常染色体劣性疾患例文帳に追加

a rare autosomal recessive disease in which the platelets do not produce clots in the normal way and hemorrhage results  - 日本語WordNet

この配列は、種々の疾患に関連する染色体の異常性を同定するハイブリダイゼーション法において使用することができる。例文帳に追加

This sequence can be used in a hybridization method for the identification of chromosomal abnormalities associated with various diseases. - 特許庁

該疾患は常染色体劣性遺伝であり、患者はCHST14遺伝子の変異をホモ接合又は複合ヘテロ接合で有する。例文帳に追加

The disease is autosomal recessive inheritance, and the patient has a mutation of the CHST14 gene as a homo bond or a composite hetero bond. - 特許庁

ヒト染色体5p15.3上に存在する一塩基多型を分析し、該分析結果に基づいて動脈硬化性疾患を検査する方法。例文帳に追加

The method includes analyzing a single nucleotide polymorphism on human chromosome 5p15.3 and examining arteriosclerotic diseases on the basis of the analyzed result. - 特許庁

染色体上のrab8a遺伝子を不活性型rab8a遺伝子に置換することによりrab8a遺伝子欠損マウスを作製し、これを栄養吸収障害性疾患のモデルマウスとして、栄養吸収障害性疾患の解析や治療薬のスクリーニングに用いる。例文帳に追加

The invention relates to the model murine of alimentation disorder patients obtained by substituting a rab8a gene on a chromosome with an inactive type rab8a gene to obtain the murine deleted in rab8a gene, and to the use of the murine for analysis of the alimentation disorder patients and screening of the therapeutic agent. - 特許庁

本発明は、生体液のプロテオームの同定、胎児起源の母体状態、染色体異数性、及び胎児の成長及び成熟に関連する胎児の疾患を含む、母体／胎児の状態の状況の決定におけるそれらの使用に関する。例文帳に追加

The present invention concerns the identification of proteomes of biological fluids and their use in determining the state of maternal/fetal conditions, including maternal conditions of fetal origin, chromosomal aneuploidies, and fetal diseases associated with fetal growth and maturation. - 特許庁

本発明の非ヒト動物は、染色体上のＥＲＫ２遺伝子の機能が低減しており、長期記憶障害又は先天性心疾患のモデル動物として有用である。例文帳に追加

The non-human animal has reduced functions of an ERK2 gene on the chromosome and is useful as a model animal of the long-term dysmnesia or congenital heart diseases. - 特許庁

癌や遺伝子疾患に関連する染色体異数性や遺伝子増幅などを容易かつ精度良く判別できる医療診断支援情報を取得できる医療診断支援装置を提供する。例文帳に追加

To provide a medical diagnosis support device capable of acquiring information to support medical diagnosis for easily and precisely determining chromosome aneuploidy, gene amplification, etc., related to cancer or genetic disorder. - 特許庁

常染色体優性のがん感受性疾患が遺伝した際にみられるように、ある特定の遺伝子座に正常アレルと異常アレルが1つずつ存在している場合、正常アレルの消失はその遺伝子座における正常機能の完全な喪失を意味する。例文帳に追加

if there is one normal and one abnormal allele at a particular locus, as might be seen in an inherited autosomal dominant cancer susceptibility disorder, loss of the normal allele produces a locus with no normal function.  - PDQ®がん用語辞書 英語版

HLA遺伝子座および第15染色体長腕25.1領域に存在する一塩基多型（SNP）が変形性関節症の発症に関連、これらの多型を調べることにより変形性関節症などの骨・関節疾患の発症リスクや発症の推定を正確に実施できる。例文帳に追加

Onset of osteoarthritis is associated with single nucleotide polymorphisms (SNP) existing in HLA gene locus and long arm 25.1 region of chromosome 15 and the polymorphisms are examined to accurately estimate onset risk and onset of bone-joint diseases such as osteoarthritis, etc. - 特許庁

一部アミノ酸に変異を持つ、二重特異性ホスファターゼをコードするＤＮＡ（ＤＵＳＰ１３遺伝子、変異型ＤＵＳＰ１３遺伝子、ＤＵＳＰ２６遺伝子、又は変異型ＤＵＳＰ２６遺伝子）を体細胞染色体中に保有する心疾患のトランスジェニックモデル非ヒト哺乳動物。例文帳に追加

The heart disease transgenic model non-human mammal holding, in a somatic chromosome, a DNA (DUSP 13 gene, variant DUSP 13 gene, DUSP 26 gene, or variant DUSP 26 gene) having a variation in a part of amino acids and encoding Dual Specificity Phosphatase. - 特許庁

本発明の眼内血管新生性疾患の予防及び／又は治療薬のスクリーニング方法は、染色体上のＬｎｋ遺伝子の機能が欠損している網膜虚血モデル非ヒト動物に被験物質を投与し、該非ヒト動物の網膜虚血部位における血管再生の程度を評価することを特徴としている。例文帳に追加

The method for efficiently screening the medicine for preventing/treating the intraocular neovascularization disease comprises administering a test substance in retinal ischemia model non-human animal and then evaluating the extent of the regeneration at the retinal ischemia site of the non-human animal. - 特許庁