autosomal disorderとは 意味・読み方・使い方

a disorder of lipid metabolism that is inherited as an autosomal recessive trait発音を聞く 例文帳に追加

常染色体劣性遺伝による脂質代謝異常 - 日本語WordNet

autosomal dominant disorder of connective tissue characterized by brittle bones that fracture easily発音を聞く 例文帳に追加

簡単に割れてしまうもろい骨によって特徴づけられる結合組織の常染色体優性疾患 - 日本語WordNet

The gene for autosomal recessive neurodegenerative disorder spinal muscular atrophy has been found to be mapped to a region of chromosome 5.例文帳に追加

常染色体性劣性神経変性異常である脊髄性筋萎縮症遺伝子が第５染色体の領域にマッピングされていたことを見出した。 - 特許庁

Tuberous sclerosis (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by widespread development of growths in many tissues and organs.例文帳に追加

結節硬化症(TSC) は数多くの組織及び器官における広範囲にわたる増殖進行を特徴とする常染色体優性疾病である。 - 特許庁

if there is one normal and one abnormal allele at a particular locus, as might be seen in an inherited autosomal dominant cancer susceptibility disorder, loss of the normal allele produces a locus with no normal function.発音を聞く 例文帳に追加

常染色体優性のがん感受性疾患が遺伝した際にみられるように、ある特定の遺伝子座に正常アレルと異常アレルが1つずつ存在している場合、正常アレルの消失はその遺伝子座における正常機能の完全な喪失を意味する。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

The attention-deficit/hyperactivity disorder (AD/HD) model non-human mammal has a mutant gene obtained by mutation transfer of a gene mutant that is a gene abnormality to a non-human mammal DNA having a neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) gene or a β2 subunit (CHRNB2) gene relating to human autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, and further by introducing a specific probe.例文帳に追加

この発明の注意欠陥／多動性障害 (AD/HD) モデル非ヒト哺乳動物は、ヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんに関連するニューロンニコチン性アセチルコリン受容体α４サブユニット (CHRNA4) 遺伝子もしくはβ２サブユニット (CHRNB2) 遺伝子の非ヒト哺乳動物のDNAに遺伝子異常である遺伝子変異を変異導入し、かつ、特定のプローブを導入して得られる変異遺伝子を有している。 - 特許庁