常染色体性遺伝の英語

該疾患は常染色体劣性遺伝であり、患者はCHST14遺伝子の変異をホモ接合又は複合ヘテロ接合で有する。例文帳に追加

The disease is autosomal recessive inheritance, and the patient has a mutation of the CHST14 gene as a homo bond or a composite hetero bond. - 特許庁

2) GHS では、「変異原性試験」と「遺伝毒性試験」を使い分けており、変異原性試験は遺伝子突然変異、染色体の構造あるいは数的異常を指標としたものが該当し、遺伝毒性試験はそれら以外の、例えば、DNA 損傷や DNA 修復を指標としたものが該当する。例文帳に追加

2) In GHS, “mutagenicity tests” and “genotoxicity tests” are properly used. - 経済産業省

常染色体優性遺伝とは、与えられた遺伝子のうちの1つのコピーに突然変異が存在する場合（すなわち、ヘテロ接合体保因者）に起こる遺伝的状態を意味する。例文帳に追加

autosomal dominant inheritance refers to genetic conditions that occur when a mutation is present in one copy of a given gene (i.e., the person is heterozygous).発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

常染色体劣性遺伝とは、与えられた遺伝子のコピーの両方に突然変異が存在する場合（すなわち、突然変異のホモ接合体保因者、あるいは同じ遺伝子に2つの異なる突然変異、つまり複合へテロ接合体を保有する人）にのみ起こる遺伝的状態である。例文帳に追加

autosomal recessive inheritance refers to genetic conditions that occur only when mutations are present in both copies of a given gene (i.e., the person is homozygous for a mutation, or carries two different mutations of the same gene, a state referred to as compound heterozygosity).発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD)は、進行性の嚢胞発達により、しばしば腎不全をもたらす一般的な遺伝子病である。例文帳に追加

The autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a general genetic disease frequently bringing kidney failures by the development of progressive cyst. - 特許庁

加えて、ヒトにおける常染色体優性多発性嚢胞腎疾患に関連しうるPKD1遺伝子の変異を検出する方法。例文帳に追加

In addition, methods for detecting the PKD1 mutations that can be related to autosomal dominant polycystic kidney diseases in humans are provided. - 特許庁

常染色体優性のがん感受性疾患が遺伝した際にみられるように、ある特定の遺伝子座に正常アレルと異常アレルが1つずつ存在している場合、正常アレルの消失はその遺伝子座における正常機能の完全な喪失を意味する。例文帳に追加

if there is one normal and one abnormal allele at a particular locus, as might be seen in an inherited autosomal dominant cancer susceptibility disorder, loss of the normal allele produces a locus with no normal function.発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

ガラクトースを新陳代謝させるために必要な酵素が不十分であるか欠如している遺伝病（常染色体劣性形質）例文帳に追加

a genetic disease (autosomal recessive) in which an enzyme needed to metabolize galactose is deficient or absent発音を聞く  - 日本語WordNet