Hermansky-Pudlak syndromeの意味・使い方・読み方

意味

JST科学技術用語日英対訳辞書

Hermansky‐Pudlak syndrome

ヘルマンスキー‐プドゥラック症候群

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ライフサイエンス辞書

Hermansky-Pudlak syndrome

** シソーラス共起表現 Scholar, Entrez, Google, WikiPedia

(常染色体劣性遺伝する出血型白皮症)
ヘルマンスキー・パドラック症候群 , Hermansky-Pudlak症候群

関連語

Hermanski-Pudlak syndrome, HPS

同義語（異表記）: Hermanski-Pudlak Syndrome

Hermansky-Pudlak Syndrome

Hermansky-Pudlak症候群

ヘルマンスキー・パドラク症候群

ヘルマンスキー・パドラック症候群

ヘルマンスキー・プドラック症候群

概念ツリー: 眼疾患　 Eye Disease

遺伝性眼疾患　 Hereditary Eye Disease

白化　 Albinism

眼皮膚白子症　 Oculocutaneous Albinism

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

血液リンパ系疾患　 Hemic and Lymphatic Disease

血液疾患　 Hematologic Disease

血液凝固異常　 Blood Coagulation Disorder

遺伝性血液凝固異常　 Inherited Blood Coagulation Disorder

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

血液リンパ系疾患　 Hemic and Lymphatic Disease

血液疾患　 Hematologic Disease

血液凝固異常　 Blood Coagulation Disorder

血小板貯蔵プール欠乏症　 Platelet Storage Pool Deficiency

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

血液リンパ系疾患　 Hemic and Lymphatic Disease

血液疾患　 Hematologic Disease

血小板疾患　 Blood Platelet Disorder

血小板貯蔵プール欠乏症　 Platelet Storage Pool Deficiency

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

血液リンパ系疾患　 Hemic and Lymphatic Disease

血液疾患　 Hematologic Disease

出血性疾患　 Hemorrhagic Disorder

血小板貯蔵プール欠乏症　 Platelet Storage Pool Deficiency

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

先天性および遺伝性疾患　 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities

先天性遺伝疾患　 Inborn Genetic Disease

遺伝性血液凝固異常　 Inherited Blood Coagulation Disorder

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

先天性および遺伝性疾患　 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities

先天性遺伝疾患　 Inborn Genetic Disease

遺伝性眼疾患　 Hereditary Eye Disease

白化　 Albinism

眼皮膚白子症　 Oculocutaneous Albinism

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

先天性および遺伝性疾患　 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities

先天性遺伝疾患　 Inborn Genetic Disease

先天性代謝異常　 Inborn Error of Metabolism

先天性アミノ酸代謝異常　 Inborn Error of Amino Acid Metabolism

白化　 Albinism

眼皮膚白子症　 Oculocutaneous Albinism

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

先天性および遺伝性疾患　 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities

先天性遺伝疾患　 Inborn Genetic Disease

遺伝性皮膚疾患　 Genetic Skin Disease

白化　 Albinism

眼皮膚白子症　 Oculocutaneous Albinism

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

皮膚および結合組織疾患　 Skin and Connective Tissue Disease

皮膚疾患　 Skin Disease

色素異常症　 Pigmentation Disorder

色素脱失　 Hypopigmentation

白化　 Albinism

眼皮膚白子症　 Oculocutaneous Albinism

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

皮膚および結合組織疾患　 Skin and Connective Tissue Disease

皮膚疾患　 Skin Disease

遺伝性皮膚疾患　 Genetic Skin Disease

白化　 Albinism

眼皮膚白子症　 Oculocutaneous Albinism

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

栄養代謝疾患　 Nutritional and Metabolic Disease

代謝疾患　 Metabolic Disease

先天性代謝異常　 Inborn Error of Metabolism

先天性アミノ酸代謝異常　 Inborn Error of Amino Acid Metabolism

白化　 Albinism

眼皮膚白子症　 Oculocutaneous Albinism

ヘルマンスキー・パドラック症候群　Hermansky-Pudlak Syndrome

遺伝子名称シソーラス

Hermansky-Pudlak syndrome

human	遺伝子名	Hermansky-Pudlak syndrome
	同義語（エイリアス）	MGC5277; Hermansky-Pudlak syndrome 1 protein; HPS1; HPS; Hermansky-Pudlak syndrome 1
	SWISS-PROTのID	SWISS-PROT:Q92902
	EntrezGeneのID	EntrezGene:3257
	その他のDBのID	HGNC:5163

rat	遺伝子名	hermansky-Pudlak syndrome
	同義語（エイリアス）	Hps1; Hermansky-Pudlak syndrome 1 homolog (human); Hps
	SWISS-PROTのID	---
	EntrezGeneのID	EntrezGene:114638
	その他のDBのID	RGD:69193

本文中に表示されているデータベースの説明

SWISS-PROT: スイスバイオインフォマティクス研究所と欧州バイオインフォマティクス研究所によって開発・運営されているタンパク質のアミノ酸配列のデータベース。
EntrezGene: NCBI によって運営されている遺伝子データベース。染色体上の位置、配列、発現、構造、機能、ホモロジーデータなどが含まれている。
HGNC: HUGO 遺伝子命名法委員会により運営される、ヒト遺伝子に関するデータベース。
RGD: ウィスコンシン医科大学により運営される、ラットの遺伝子・ゲノム情報のデータベース。

Wiktionary英語版

出典：Wiktionary

Hermansky-Pudlak syndrome

語源

Named for František Heřmanský (1916–1980) and Pavel Pudlák (1927–1993).

名詞

Hermansky-Pudlak syndrome (uncountable)

A rare autosomal recessive disorder resulting in oculocutaneous albinism, bleeding problems due to a platelet abnormality, and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin.

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