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LEOPARD Syndromeとは 意味・読み方・使い方
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意味・対訳 レオパード症候群、LEOPARD症候群
ライフサイエンス辞書での「LEOPARD Syndrome」の意味 |
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ウィキペディア英語版での「LEOPARD Syndrome」の意味 |
LEOPARD syndrome
出典:『Wikipedia』 (2011/06/06 16:05 UTC 版)
英語による解説
ウィキペディア英語版からの引用
引用
LEOPARD syndrome (also known as Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II, Lentiginosis profusa syndrome, Progressive cardiomyopathic lentiginosis,:550 Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson syndrome, or Moynahan syndrome) - is part of a group called Ras/MAPK pathway syndromes - is a rare autosomal dominant, multisystem disease caused by a mutation in the protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 gene (PTPN11). The disease is a complex of features, mostly involving the skin, skeletal and cardiovascular systems, they may or may not be present in all patients. The nature of how the mutation causes each of the condition's symptoms is not well known, however research is ongoing.
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