先天性異常の英語

先天性代謝異常マススクリーニングという,新生児の集団検査例文帳に追加

group examination of newborn infants called {congenital metabolic-disorder mass-screening}発音を聞く  - EDR日英対訳辞書

クラインフェルター症候群という,男性の性染色体異常による先天性疾患例文帳に追加

an inherent disease caused by an abnormal sex chromosome in males, called {Klinefelter's syndrome}発音を聞く  - EDR日英対訳辞書

舌の下の粘膜が短すぎて舌の移動性を制限するという先天性異常例文帳に追加

a congenital anomaly in which the mucous membrane under the tongue is too short limiting the mobility of the tongue発音を聞く  - 日本語WordNet

ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出法を提供する。例文帳に追加

To provide a method for detecting congenital muscular dystrophy with a mitochondrial disorder. - 特許庁

特定の酵素の欠乏がアミノ酸リジンを新陳代謝できないことにつながる先天性代謝異常例文帳に追加

an inborn error of metabolism in which the lack of certain enzymes leads to an inability to metabolize the amino acid lysine発音を聞く  - 日本語WordNet

脳や脊髄膜からはみ出した嚢が脳脊髄液（しかし神経組織はない）を含んでいるという中枢神経系の先天性異常例文帳に追加

a congenital anomaly of the central nervous system in which a sac protruding from the brain or the spinal meninges contains cerebrospinal fluid (but no nerve tissue)発音を聞く  - 日本語WordNet

これにより、色修正しても色覚健常者の色認知を変えずに、ほぼ１００％の先天色覚異常者の配色視認性を改善できる。例文帳に追加

Thereby, color visibility for almost 100% of congenital color vision defectives can be improved while color perception by the person with normal color vision is not changed even in color correction. - 特許庁

L-フェニルアラニン、L-ロイシン、L-バリン、L-イソロイシンおよびL-メチオニンに対して基質特異性が広いアミノ酸脱水素酵素を作出することによって、これらアミノ酸の血中異常濃度が確認されている先天性代謝異常症および前記アミノ酸の血中異常濃度が確認され得る疾病の検出あるいは1次スクリーニングの手法として適当な手段を提供する。例文帳に追加

To provide an adequate means as a technique for detection or primary screening of diseases of inborn error of metabolism in which blood abnormal concentrations of amino acids are confirmed and diseases in which blood abnormal concentrations of amino acids can be confirmed by creating an amino acid dehydrogenase in which substrate specificity to L-phenylalanine, L-leucine, L-valine, L-isoleucine and L-methionine is wide. - 特許庁