| 例文 (10件) |
染色体異常症の部分一致の例文一覧と使い方
該当件数 : 10件
先天性異常症の染色体欠失の検出方法例文帳に追加
METHOD FOR DETECTING CHROMOSOME DELETION OF CONGENITAL ANOMALY - 特許庁
クラインフェルター症候群という,男性の性染色体異常による先天性疾患例文帳に追加
an inherent disease caused by an abnormal sex chromosome in males, called {Klinefelter's syndrome} - EDR日英対訳辞書
常染色体性劣性神経変性異常である脊髄性筋萎縮症遺伝子が第５染色体の領域にマッピングされていたことを見出した。例文帳に追加
The gene for autosomal recessive neurodegenerative disorder spinal muscular atrophy has been found to be mapped to a region of chromosome 5. - 特許庁
プラダーウィリ症候群（非欠失例）患者、アンジェルマン症候群（非欠失例）患者及びＸ不活化不全症候群患者のいずれの患者の診断にも有用な染色体機能異常の検査方法であって、ＤＮＡ塩基の変換ステップを必要としない染色体ベースの、遺伝子疾患の診断に有用な染色体機能異常の検査方法を提供する。例文帳に追加
To provide a method for examining chromosomal function abnormality, which is useful for diagnosing any patient of Prader-Willi syndrome (non-deleted example) patient, Angelman syndrome (non-deleted example) patient, and X-chromosome inactivation syndrome patient, and is useful for diagnosing the genetic disease based on the chromosome without needing a step for converting DNA bases. - 特許庁
ヒト染色体優性夜間前頭葉てんかんと相同の遺伝子異常を有し、かつヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんと同様の症状（睡眠中のてんかん発作）を有するてんかんモデル動物を提供する。例文帳に追加
To provide an epilepsy model animal having a gene abnormality homologous to human chromosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy and a similar symptom (epileptic fit during sleep) to that of human autosomal dominant nocturnal front lobe epilepsy. - 特許庁
染色体上のPhc2遺伝子の機能を欠損させた非ヒト哺乳動物、該動物の免疫異常易発症モデル動物としての使用、及び該動物を利用した被験物質の免疫異常抑制作用又は免疫異常誘発作用の評価方法。例文帳に追加
A non-Homo sapiens mammal defected in function of Phc2 gene on chromosomes, an application of the mammal as a model animal easily developing immune disorders and a method for evaluating immune disorder suppression actions or immune disorder induction actions are provided. - 特許庁
ストレス関連小胞体タンパク質ＳＥＲＰ１遺伝子機能が染色体上で欠損した、インスリン分泌異常及び／又は小胞体機能異常に起因する２型糖尿病、及び／又は、下垂体での成長ホルモンの生合成異常に起因する下垂体性小人症を発症するモデル非ヒト動物を作製する。例文帳に追加
This model non-human animal having defective stress-associated endoplasmic reticulum protein SERP1 gene function on its chromosome and contracting the type 2 diabetes mellitus caused by insulin secretion abnormality and/or endoplasmic reticulum function abnormality, and/or pituitary dwarfism caused by the abnormal biosynthesis of growth hormone in the pituitary is produced. - 特許庁
さらに、このＴＩＭ遺伝子ファミリーは、ヒトの第５染色体の領域内に位置付けられ、これは、悪性腫瘍および骨髄形成異常症候群において、共通して欠失される。例文帳に追加
Furthermore, this TIM gene family is located within a region of human chromosome 5 that is commonly deleted in malignancies and myelodysplastic syndrome. - 特許庁
染色体異常に起因するヒト疾患を治療するための候補薬剤のスクリーニングまたはかかるヒト疾患の発症メカニズム研究に精度よく用いることができる真のモデル動物を提供すること。例文帳に追加
To provide screening of a candidate drug for treating human diseases caused by chromosomal aberration or to provide a true model animal accurately usable for studies on onset mechanisms of the human diseases. - 特許庁
このモノクローナル抗体を用いた免疫組織染色により、例えば、膜性腎症や微小変化型ネフローゼなどの糸球体上皮細胞系の異常に起因する腎障害においては、腎糸球体上皮細胞内に局在するメグシンタンパク質の発現が亢進していることが確認された。例文帳に追加
It is confirmed that, for example, expression of the megsin protein which is localized in the glomerular epithelial cell is exalted in nephropathy caused by abnormality of a glomerular epithelial cell line, such as membranous nephropathy and minimal change nephrosis, by an immune structure dyeing method using the monoclonal antibody. - 特許庁
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