性染色体異常の英語

常染色体の劣性遺伝子が2本とも異常な場合に発現する遺伝疾患例文帳に追加

a disease caused by the presence of two recessive mutant genes on an autosome発音を聞く  - 日本語WordNet

cnsの悪性横紋筋肉腫様腫瘍の場合、22番染色体に異常がみられることが多い。例文帳に追加

malignant rhabdoid tumors of the cns often have an abnormality of chromosome 22.発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

種々の疾患に関連する染色体の異常性を同定するハイブリダイゼーション法の提供。例文帳に追加

To provide a hybridization method for the identification of chromosomal abnormalities associated with various diseases. - 特許庁

３．細胞を用いる変異原性試験法が染色体異常試験法である、上記１及び２の変異原性試験法。例文帳に追加

In this case, the mutagenesis test method using the cell is a chromosomal abnormality test method. - 特許庁

ヒト染色体優性夜間前頭葉てんかんと相同の遺伝子異常を有し、かつヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんと同様の症状（睡眠中のてんかん発作）を有するてんかんモデル動物を提供する。例文帳に追加

To provide an epilepsy model animal having a gene abnormality homologous to human chromosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy and a similar symptom (epileptic fit during sleep) to that of human autosomal dominant nocturnal front lobe epilepsy. - 特許庁

環境変異原等の被検物質により誘発された各々の小核について、夫々、染色体における帰属性を解析し、且つ染色体異常の部位特異性を正確に同定する方法を提供する。例文帳に追加

To provide a process for analyzing an assignment of chromosome on individual micronuclei induced by a test substance, for example, environmental mutagens or the like as well as exactly identifying the site specificity of a chromosomal aberration. - 特許庁

多数の神経線維腫、皮膚の発疹、またしばしば発達の異常により特徴づけられる常染色体優性疾患例文帳に追加

autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities発音を聞く  - 日本語WordNet

この配列は、種々の疾患に関連する染色体の異常性を同定するハイブリダイゼーション法において使用することができる。例文帳に追加

This sequence can be used in a hybridization method for the identification of chromosomal abnormalities associated with various diseases. - 特許庁