mutation siteとは 意味・読み方・使い方

To provide a method for detecting the mutation (C2850T mutation) at the 2850 site of the cDNA of CYP2D6 gene.例文帳に追加

CYP2D6遺伝子のcDNAの2850位の変異（C2850T変異）を検出する方法を提供する。 - 特許庁

To provide a method for detecting the mutation (C3435T mutation) at the 3435 site of the exon 26 of MDR1 gene.例文帳に追加

MDR1遺伝子のエクソン26の3435位の変異（C3435T変異）を検出する方法を提供する。 - 特許庁

The present invention relates to SCN2A gene having disease mutation (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame shift mutation and splicing site mutation) and a primer and a probe for amplifying the gene.例文帳に追加

本発明は疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）を有するＳＣＮ２Ａ遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。 - 特許庁

To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties.例文帳に追加

本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。 - 特許庁

An inner NdeI site in nheIR gene was removed by the silent mutation.例文帳に追加

nheIR遺伝子内の内部NdeI部位をサイレント突然変異により除去した。 - 特許庁

The host cell may contain a pir gene having at least one mutation (the mutation may occur in a copy number-regulating site, pir gene leucine zipper-like motif or pir gene DNA-binding site).例文帳に追加

この宿主細胞は少なくとも1つの変異(この変異はコピー数制御部位、pir遺伝子ロイシンジッパー様モチーフ、若しくはpir遺伝子DNA結合部位において起こっていてよい。)を有するpir遺伝子を含んでいてよい。 - 特許庁

The variant HCN4 gene is so-called wild type HCN4 gene and has missense mutation and mutation in a splice site.例文帳に追加

本発明にかかる変異ＨＣＮ４の遺伝子は、いわゆる野生型のＨＣＮ４の遺伝子であり、ミスセンス変異およびスプライシング部位での変異があることを特徴とする。 - 特許庁