germline-mutationとは 意味・読み方・使い方

also called germline mutation.発音を聞く 例文帳に追加

「germline mutation（生殖細胞系突然変異）」とも呼ばれる。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

a germline mutation that increases an individual’s susceptibility or predisposition to a certain disease or disorder.発音を聞く 例文帳に追加

特定の疾患または障害に対して個体の感受性を高めるまたは素因となる生殖細胞系の突然変異。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

To diagnose a germline mutation in BRCA1 gene, and the disease diathesis for breast cancer and ovarian cancer.例文帳に追加

ＢＲＣＡ１遺伝子中の生殖細胞系突然変異、ならびに乳癌および卵巣癌に対する病気素因の診断。 - 特許庁

it is sometimes used to differentiate cancers occurring in people who do not have a germline mutation that confers increased susceptibility to cancer from cancers occurring in people who are known to carry a mutation.発音を聞く 例文帳に追加

がん感受性を高める胚性突然変異のみられない患者に発生するがんを、突然変異を保有しているとされる患者に発生するがんと識別するのに、この言葉を用いることがある。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

germline genetic testing method targeted to detect a specific mutation (such as a deleterious msh2 mutation previously identified in a family), panel of mutations (such as the 3 brca mutations comprising the founder mutation panel for individuals of ashkenazi jewish ancestry) or type of mutation (such as a large deletions or insertions in the brca1 gene).発音を聞く 例文帳に追加

生殖細胞系の遺伝子検査法のひとつで、特定の突然変異（例、ある家系において以前に同定されたmsh2の有害突然変異）、突然変異パネル（例、アシュケナジー系ユダヤ人の子孫に対する創始者突然変異のパネルを構成するbrcaの3種の突然変異）、あるいは突然変異の種類（例、brca1遺伝子における大きな欠失または挿入）の検出を目的とするもの。 - PDQ®がん用語辞書 英語版