SCN2Aとは 意味・読み方・使い方

MUTATION OF SCN2A GENE IN INTRACTABLE CHILDHOOD EPILEPSY ACCOMPANIED BY INVOLUTION OF CRITICAL MENTAL FACULTY例文帳に追加

重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の変異 - 特許庁

The present invention relates to SCN2A gene having disease mutation (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame shift mutation and splicing site mutation) and a primer and a probe for amplifying the gene.例文帳に追加

本発明は疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）を有するＳＣＮ２Ａ遺伝子、およびそれを増幅するためのプライマーならびにプローブに関する。 - 特許庁

To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties.例文帳に追加

本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。 - 特許庁

The present inventors found a nonsense mutation [monobasic mutation (c.304C→T)] producing R102X in a SCN2A gene of one patient of intractable symptomatic localization-related epilepsy accompanied by secondary generalized convulsive seizure among 77 patients diagnosed as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) or atypical SMEI.例文帳に追加

本発明者らは７７名の重症乳児ミオクロニーてんかん（ＳＭＥＩ）または非定型ＳＭＥＩと診断されたの患者のうちの、二次性全般化けいれん性発作を伴う難治症候性局在関連性てんかんの１名の患者のＳＣＮ２Ａ遺伝子において、Ｒ１０２Ｘを生じるナンセンス変異（一塩基変異（ｃ．３０４Ｃ→Ｔ））を見いだした。 - 特許庁