常染色体優性遺伝の英語

常染色体優性高脂血症家系で発見されたNARC-1遺伝子に対する全エクソンのシークエンスを行い、Intron 1 C-161T 及び I474V遺伝子型が、血清総コレステロール値及び血清LDLコレステロール値に影響を与えることを見出した。例文帳に追加

The method comprises the following: The total exon for NARC-1 gene discovered in an autosomal dominant hyperlipemic family is sequenced and it is found that intron 1 C-161T and 1474V genotypes affect serum total cholesterol level and serum LDL(low-density lipoprotein) cholesterol level. - 特許庁

本発明は、染色体６の短いアーム内に位置する、常染色体優性脊髄小脳失調１型遺伝子の単離ＤＮＡ分子を提供する。例文帳に追加

To provide an isolated DNA molecule of an autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 1 gene, which is located within the short arm of chromosome 6. - 特許庁

この発明の注意欠陥／多動性障害 (AD/HD) モデル非ヒト哺乳動物は、ヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんに関連するニューロンニコチン性アセチルコリン受容体α４サブユニット (CHRNA4) 遺伝子もしくはβ２サブユニット (CHRNB2) 遺伝子の非ヒト哺乳動物のDNAに遺伝子異常である遺伝子変異を変異導入し、かつ、特定のプローブを導入して得られる変異遺伝子を有している。例文帳に追加

The attention-deficit/hyperactivity disorder (AD/HD) model non-human mammal has a mutant gene obtained by mutation transfer of a gene mutant that is a gene abnormality to a non-human mammal DNA having a neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) gene or a β2 subunit (CHRNB2) gene relating to human autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, and further by introducing a specific probe. - 特許庁

スパスチンをコードするＳＰＧ遺伝子、および最も頻繁な形態の常染色体性優性家族性痙性対麻痺の原因であるそのいくつかの突然変異の同定および特性決定方法の提供。例文帳に追加

To provide a method of identification and characterization of the SPG gene coding for spastin and some mutations thereof responsible for the most frequent form of autosomal dominant familial spastic paraplegia. - 特許庁

これには、哺乳類を用いた生殖細胞のin vivo 遺伝性変異原性試験（げっ歯類優性致死突然変異試験、マウス遺伝性転座検定、マウス特定座位試験など）で陽性の場合、または、哺乳類を用いた体細胞のin vivo 変異原性試験（哺乳類骨髄細胞染色体異常試験、哺乳類赤血球小核試験、マウススポット試験など）の陽性に加えて、当該物質が生殖細胞に突然変異を誘発する可能性についての何らかの証拠（例えば、哺乳類精原細胞染色体異常試験、精子細胞小核試験、精原細胞を用いた姉妹染色分体交換分析、精巣細胞を用いた不定期DNA 合成試験（UDS）などでの陽性結果や、活性を示す当該物質あるいは代謝物質の生殖細胞への曝露の証拠など）がある場合、または、次世代への遺伝の証拠はないがヒト生殖細胞に変異原性を示す陽性結果がある場合（例えば、暴露されたヒトの精子細胞中の異数性発生頻度の増加など）が該当する。例文帳に追加

These include substances showing positive result(s) in in vivo heritable mutagenicity tests in mammalian germ cells (rodent dominant lethal mutation test, mouse heritable translocation assay, mouse specific locus test, etc.), or positive result(s) in in vivo mutagenicity tests in mammalian somatic cells (mammalian bone marrow chromosome aberration test, mammalian erythrocyte micronucleus test, mouse spot test, etc.) in combination with some evidence that the substance has potential to induce mutations in germ cells (for example, positive results in mammalian spermatogonial chromosome aberration test, spermatid micronucleus assay, sister chromatid exchange analysis in spermatogonia, unscheduled DNA synthesis (UDS) test in testicular cells, or evidence of exposure of germ cells to the active substance or its metabolite(s)), or positive results showing mutagenicity in human germ cells without evidence of transmission to progeny (for example, an increase in the frequency of aneuploidy in sperm cells of exposed human subjects). - 経済産業省