autosomal-dominantとは 意味・読み方・使い方

Tuberous sclerosis (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by widespread development of growths in many tissues and organs.例文帳に追加

結節硬化症(TSC) は数多くの組織及び器官における広範囲にわたる増殖進行を特徴とする常染色体優性疾病である。 - 特許庁

In addition, methods for detecting the PKD1 mutations that can be related to autosomal dominant polycystic kidney diseases in humans are provided.例文帳に追加

加えて、ヒトにおける常染色体優性多発性嚢胞腎疾患に関連しうるPKD1遺伝子の変異を検出する方法。 - 特許庁

To provide an epilepsy model animal having a gene abnormality homologous to human chromosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy and a similar symptom (epileptic fit during sleep) to that of human autosomal dominant nocturnal front lobe epilepsy.例文帳に追加

ヒト染色体優性夜間前頭葉てんかんと相同の遺伝子異常を有し、かつヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんと同様の症状（睡眠中のてんかん発作）を有するてんかんモデル動物を提供する。 - 特許庁

autosomal dominant inheritance refers to genetic conditions that occur when a mutation is present in one copy of a given gene (i.e., the person is heterozygous).発音を聞く 例文帳に追加

常染色体優性遺伝とは、与えられた遺伝子のうちの1つのコピーに突然変異が存在する場合（すなわち、ヘテロ接合体保因者）に起こる遺伝的状態を意味する。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

To provide an isolated DNA molecule of an autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 1 gene, which is located within the short arm of chromosome 6.例文帳に追加

本発明は、染色体６の短いアーム内に位置する、常染色体優性脊髄小脳失調１型遺伝子の単離ＤＮＡ分子を提供する。 - 特許庁

The method comprises the following: The total exon for NARC-1 gene discovered in an autosomal dominant hyperlipemic family is sequenced and it is found that intron 1 C-161T and 1474V genotypes affect serum total cholesterol level and serum LDL(low-density lipoprotein) cholesterol level.例文帳に追加

常染色体優性高脂血症家系で発見されたNARC-1遺伝子に対する全エクソンのシークエンスを行い、Intron 1 C-161T 及び I474V遺伝子型が、血清総コレステロール値及び血清LDLコレステロール値に影響を与えることを見出した。 - 特許庁

To provide a method of identification and characterization of the SPG gene coding for spastin and some mutations thereof responsible for the most frequent form of autosomal dominant familial spastic paraplegia.例文帳に追加

スパスチンをコードするＳＰＧ遺伝子、および最も頻繁な形態の常染色体性優性家族性痙性対麻痺の原因であるそのいくつかの突然変異の同定および特性決定方法の提供。 - 特許庁

if there is one normal and one abnormal allele at a particular locus, as might be seen in an inherited autosomal dominant cancer susceptibility disorder, loss of the normal allele produces a locus with no normal function.発音を聞く 例文帳に追加

常染色体優性のがん感受性疾患が遺伝した際にみられるように、ある特定の遺伝子座に正常アレルと異常アレルが1つずつ存在している場合、正常アレルの消失はその遺伝子座における正常機能の完全な喪失を意味する。 - PDQ®がん用語辞書 英語版