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出生時に存在している欠陥
(a defect that is present at birth)
先天性の代謝障害
a disease called congenital metabolic disorder
欠損が生ずる
A vacancy occurs.
遺伝病
a hereditary disease
欠損を補う
to supply the deficiency―make up the deficit―stop the gap
欠損を生じさせる
to cause a loss or deficit
欠損
a financial disadvantage
欠損額
the deficit―the shortage
遺伝性
hereditary nature―transmissibility
遺伝病、遺伝性疾患
hereditary disease
器物の欠損
damage to the utensils
遺伝による疾患や異常
a disease or disorder that is inherited genetically
まれな遺伝による銅代謝の疾患
a rare inherited disorder of copper metabolism
遺伝病.
血友病という,出血が止まるにくい遺伝病
an inherited disease in which a person's blood does not clot properly, called hemophilia
遺伝によって稀に発症する脂肪代謝障害
a rare inherited disorder of fat metabolism
常染色体の優性突然変異遺伝子に起因する疾患
a disease caused by a dominant mutant gene on an autosome
血色素沈着症の継承された型
inherited form of hemochromatosis
遺伝性の骨格異常で誕生前に発症する
an inherited skeletal disorder beginning before birth
不足額(欠損)を補おう
I will make up the deficit.
欠損のある悪質の通貨
a bad quality coin
染色体7での遺伝物質の消失に関連しているまれな先天性疾患
a rare congenital disorder associated with deletion of genetic material in chromosome 7
先天性代謝異常マススクリーニングという,新生児の集団検査
group examination of newborn infants called {congenital metabolic-disorder mass-screening}
ヘモグロビンの合成異常によって生じる遺伝性貧血
an inherited form of anemia caused by faulty synthesis of hemoglobin
1対の遺伝子によって制御される遺伝性疾患
an inherited disease controlled by a single pair of genes
嚢胞性繊維症で変異する遺伝子
the gene that is mutated in cystic fibrosis
主に黒人に見られる遺伝性貧血
a congenital form of anemia occurring mostly in blacks
エラーからなる遺伝病(常染色体劣性形質)は、ムコ多糖代謝である
hereditary disease (autosomal recessive) consisting of an error is mucopolysaccharide metabolism
フェニルケトン尿症に対する幼児の遺伝学的検査
genetic screening of infants for phenylketonuria
常染色体の劣性遺伝子が2本とも異常な場合に発現する遺伝疾患
a disease caused by the presence of two recessive mutant genes on an autosome
(遺伝病などが)血統を引く
to run in the blood―run in the family
先天性欠損