「Autosomal」に関連した英語例文の一覧と使い方 - Weblio英語例文検索

hereditary disease (autosomal recessive) consisting of an error is mucopolysaccharide metabolism 例文帳に追加

エラーからなる遺伝病（常染色体劣性形質）は、ムコ多糖代謝である - 日本語WordNet

DETERMINATION METHOD OF AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE AND SCREENING METHOD FOR PREVENTIVE AND THERAPEUTIC DRUG例文帳に追加

染色体優性多発性嚢胞腎の判定方法及び予防・治療薬のスクリーニング方法 - 特許庁

an autosomal recessive form of muscular dystrophy that appears anywhere from late childhood to middle age 例文帳に追加

小児期後期から中年期にどこにでも現れる常染色体劣性型の筋ジストロフィ - 日本語WordNet

autosomal recessive defect in tyrosine metabolism resulting in liver and kidney disturbances and mental retardation 例文帳に追加

肝臓、腎臓障害および精神遅滞をもたらすチロシン代謝の常染色体劣性欠陥 - 日本語WordNet

autosomal dominant disorder of connective tissue characterized by brittle bones that fracture easily 例文帳に追加

簡単に割れてしまうもろい骨によって特徴づけられる結合組織の常染色体優性疾患 - 日本語WordNet

To provide a determination method of autosomal dominant polycystic kidney disease using an autosomal dominant polycystic kidney marker substance, and to provide a method for screening a drug that can be used for drastic therapy and prevention.例文帳に追加

染色体優性多発性嚢胞腎マーカー物質を用いた染色体優性多発性嚢胞腎の判定方法や、抜本的な治療法及び予防法に用いることのできる薬剤をスクリーニングするための方法を提供すること。 - 特許庁

an autosomal dominant disease characterized by elongated bones (especially of limbs and digits) and abnormalities of the eyes and circulatory system 例文帳に追加

目と循環系の異常と細長い骨（特に手足と指の）によって特徴付けられた常染色体優位病 - 日本語WordNet

autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities 例文帳に追加

多数の神経線維腫、皮膚の発疹、またしばしば発達の異常により特徴づけられる常染色体優性疾患 - 日本語WordNet

a rare autosomal recessive disease in which the platelets do not produce clots in the normal way and hemorrhage results 例文帳に追加

血小板が正常な方法で凝血塊を作らず、出血につながる、珍しい常染色体劣性疾患 - 日本語WordNet

In addition, methods for detecting the PKD1 mutations that can be related to autosomal dominant polycystic kidney diseases in humans are provided.例文帳に追加

加えて、ヒトにおける常染色体優性多発性嚢胞腎疾患に関連しうるPKD1遺伝子の変異を検出する方法。 - 特許庁

The disease is autosomal recessive inheritance, and the patient has a mutation of the CHST14 gene as a homo bond or a composite hetero bond.例文帳に追加

該疾患は常染色体劣性遺伝であり、患者はCHST14遺伝子の変異をホモ接合又は複合ヘテロ接合で有する。 - 特許庁

a genetic disease (autosomal recessive) in which an enzyme needed to metabolize galactose is deficient or absent 例文帳に追加

ガラクトースを新陳代謝させるために必要な酵素が不十分であるか欠如している遺伝病（常染色体劣性形質） - 日本語WordNet

autosomal recessive disease in which the degeneration of spinal nerve cells and brain nerve cells leads to atrophy of skeletal muscles and flaccid paralysis 例文帳に追加

脊髄神経セルと脳の神経細胞の衰えが骨格筋の萎縮と弛緩性麻痺につながる常染色体劣性疾患 - 日本語WordNet

Tuberous sclerosis (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by widespread development of growths in many tissues and organs.例文帳に追加

結節硬化症(TSC) は数多くの組織及び器官における広範囲にわたる増殖進行を特徴とする常染色体優性疾病である。 - 特許庁

The autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a general genetic disease frequently bringing kidney failures by the development of progressive cyst.例文帳に追加

常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD)は、進行性の嚢胞発達により、しばしば腎不全をもたらす一般的な遺伝子病である。 - 特許庁

To provide an isolated DNA molecule of an autosomal dominant spinocerebellar ataxia type 1 gene, which is located within the short arm of chromosome 6.例文帳に追加

本発明は、染色体６の短いアーム内に位置する、常染色体優性脊髄小脳失調１型遺伝子の単離ＤＮＡ分子を提供する。 - 特許庁

The gene for autosomal recessive neurodegenerative disorder spinal muscular atrophy has been found to be mapped to a region of chromosome 5.例文帳に追加

常染色体性劣性神経変性異常である脊髄性筋萎縮症遺伝子が第５染色体の領域にマッピングされていたことを見出した。 - 特許庁

autosomal dominant inheritance refers to genetic conditions that occur when a mutation is present in one copy of a given gene (i.e., the person is heterozygous). 例文帳に追加

常染色体優性遺伝とは、与えられた遺伝子のうちの1つのコピーに突然変異が存在する場合（すなわち、ヘテロ接合体保因者）に起こる遺伝的状態を意味する。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

To provide a method of identification and characterization of the SPG gene coding for spastin and some mutations thereof responsible for the most frequent form of autosomal dominant familial spastic paraplegia.例文帳に追加

スパスチンをコードするＳＰＧ遺伝子、および最も頻繁な形態の常染色体性優性家族性痙性対麻痺の原因であるそのいくつかの突然変異の同定および特性決定方法の提供。 - 特許庁

The result shows that the cataract has a pattern of autosomal recessive heredity and the causing gene locates in 3.91cM domain of D2Mit515, D2Mit467-D2Mit320 and D2Mit368.例文帳に追加

結果として、本白内障は常染色体劣性遺伝の様式をとり、原因遺伝子はＤ２Ｍｉｔ５１５及びＤ２Ｍｉｔ４６７〜Ｄ２Ｍｉｔ３２０及びＤ２Ｍｉｔ３６８の３．９１cＭの領域に位置している。 - 特許庁

The method comprises the following: The total exon for NARC-1 gene discovered in an autosomal dominant hyperlipemic family is sequenced and it is found that intron 1 C-161T and 1474V genotypes affect serum total cholesterol level and serum LDL(low-density lipoprotein) cholesterol level.例文帳に追加

常染色体優性高脂血症家系で発見されたNARC-1遺伝子に対する全エクソンのシークエンスを行い、Intron 1 C-161T 及び I474V遺伝子型が、血清総コレステロール値及び血清LDLコレステロール値に影響を与えることを見出した。 - 特許庁

To provide an epilepsy model animal having a gene abnormality homologous to human chromosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy and a similar symptom (epileptic fit during sleep) to that of human autosomal dominant nocturnal front lobe epilepsy.例文帳に追加

ヒト染色体優性夜間前頭葉てんかんと相同の遺伝子異常を有し、かつヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんと同様の症状（睡眠中のてんかん発作）を有するてんかんモデル動物を提供する。 - 特許庁

if there is one normal and one abnormal allele at a particular locus, as might be seen in an inherited autosomal dominant cancer susceptibility disorder, loss of the normal allele produces a locus with no normal function. 例文帳に追加

常染色体優性のがん感受性疾患が遺伝した際にみられるように、ある特定の遺伝子座に正常アレルと異常アレルが1つずつ存在している場合、正常アレルの消失はその遺伝子座における正常機能の完全な喪失を意味する。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

autosomal recessive inheritance refers to genetic conditions that occur only when mutations are present in both copies of a given gene (i.e., the person is homozygous for a mutation, or carries two different mutations of the same gene, a state referred to as compound heterozygosity). 例文帳に追加

常染色体劣性遺伝とは、与えられた遺伝子のコピーの両方に突然変異が存在する場合（すなわち、突然変異のホモ接合体保因者、あるいは同じ遺伝子に2つの異なる突然変異、つまり複合へテロ接合体を保有する人）にのみ起こる遺伝的状態である。 - PDQ®がん用語辞書 英語版

The attention-deficit/hyperactivity disorder (AD/HD) model non-human mammal has a mutant gene obtained by mutation transfer of a gene mutant that is a gene abnormality to a non-human mammal DNA having a neuronal nicotinic acetylcholine receptor α4 subunit (CHRNA4) gene or a β2 subunit (CHRNB2) gene relating to human autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, and further by introducing a specific probe.例文帳に追加

この発明の注意欠陥／多動性障害 (AD/HD) モデル非ヒト哺乳動物は、ヒト常染色体優性夜間前頭葉てんかんに関連するニューロンニコチン性アセチルコリン受容体α４サブユニット (CHRNA4) 遺伝子もしくはβ２サブユニット (CHRNB2) 遺伝子の非ヒト哺乳動物のDNAに遺伝子異常である遺伝子変異を変異導入し、かつ、特定のプローブを導入して得られる変異遺伝子を有している。 - 特許庁